A cikkben átfogó képet kaphatunk az elhízás epidemiológiájáról, patofiziológiai hátteréről, legfőbb szövődményeiről; a metabolikus, kardiovaszkuláris, onkológiai, pszichés és mozgásszervi következményeiről, diagnosztikai kritériumairól és módszereiről, valamint a kezelési lehetőségekről, a megelőzés stratégiáiról és a népegészségügyi programokról is.
A liquor vizsgálata számos, központi idegrendszert érintő állapot diagnosztikai eszköze. A lumbálpunkció sürgős indikációi közé tartozik a központi idegrendszeri fertőzés vagy a subarachnoidealis vérzés gyanúja. A liquor vizsgálata nem feltétlenül diagnosztikus értékű, de hasznos lehet más neurológiai állapotok értékelésében.
A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek vezető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendelkezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tünetek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesztésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.
A betegségről röviden
A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökletes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik allélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek esetében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossága között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fehérje, amelynek a mitokondriumok vasháztartásának szabályozásában van szerepe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési zavarhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az idegrendszeri tünetek.
Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójában az egész szervezet érintett. Megközelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leggyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.
Németországban a kardiális és keringési betegségek állnak a leggyakoribb halálokok listájának élén. A klinikai kritériumok és a célirányosan megválasztott képalkotó eljárások együttesen alapozzák meg a pontos diagnózist és az optimális terápiás döntéseket. A nukleáris medicina képalkotó eljárásai biológiai folyamatokat megjelenítő funkcionális vizsgálatok. Dolgozatunkban áttekintjük a kardiológiai diagnosztikai kérdések megválaszolására napjainkban használatos radioaktív izotópos vizsgálati módszereket.
A racionális echokardiográfiás funkcionális vizsgálat a szívizom és a szívbillentyűk működésének elemzésére szolgál. A reprodukálhatóság érdekében standardizált módon elvégzett vizsgálat képi dokumentációja által a szív élettani és kórélettani változásait tudjuk nyomon követni. A cikk a legfontosabb numerikus paraméterek meghatározásának, illetve becslésének módszertani szempontjait tárgyalja.
A 20. század 60-as éveiben drámai hatású felismerés volt, hogy a várandósság első trimeszterében a thalidomid-tartalmú gyógyszert szedő várandósok újszülöttjei között szignifikánsan gyakoribbak a végtagfejlődési rendellenességek. E megfigyelés hívta fel a figyelmet arra, hogy a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és bizonyos veleszületett fejlődési rendellenességek között ok-okozati összefüggés állhat fenn. Azóta folyamatosan bővül és gazdagodik a reproduktív toxikológia és a teratológia tudománya, melyek közül az előbbi a teljes reprodukciós ciklusban megjelenő, károsító tényezők hatását és azok következményeit vizsgálja, míg az utóbbi a következményesen kialakuló veleszületett fejlődési rendellenességekre fókuszál.
A szerző a mindennapos gyakorlat számára igyekszik kibontani és kritikailag értelmezni az ESC-ESH és a Magyar Hypertonia Társaság által kiadott irányelvnek inkább az úgynevezett fitt kezelendőkre fókuszáló, világosnak látszó tömör, leegyszerűsített üzeneteit, ajánlásait az idős, főleg a szervezet előrehaladott öregedéséhez kapcsolódó, idült degeneratív társbetegségek által már sokkal jobban érintett 80–85 évnél idősebb hypertoniás betegek gyógyszeres vérnyomáscsökkentő kezelésére. Ennek során a problémakör képlékenységére, csapdáira, szemléleti vitáira is rávilágító szakirodalmi eredményekből is levon, bemutat következtetéseket.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.