Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.

A 20. század 60-as éveiben drámai hatású felismerés volt, hogy a váran­dósság első trimeszterében a thalidomid-tartalmú gyógyszert szedő vá­randósok újszülöttjei között szignifikánsan gyakoribbak a végtagfejlődési rendellenességek. E megfigyelés hívta fel a figyelmet arra, hogy a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és bizonyos veleszületett fejlődési rendellenes­ségek között ok-okozati összefüggés állhat fenn. Azóta folyamatosan bő­vül és gazdagodik a reproduktív toxikológia és a teratológia tudománya, melyek közül az előbbi a teljes reprodukciós ciklusban megjelenő, károsító tényezők hatását és azok következményeit vizsgálja, míg az utóbbi a követ­kezményesen kialakuló veleszületett fejlődési rendellenességekre fókuszál.

A cholestasis a várandósság alatt előforduló leggyakoribb májbetegség, ami általában a terhesség második trimeszterének végén vagy a harmadik trimeszter elején alakul ki, és a szülés után 4–6 héttel spontán megszűnik. Az epepangás az anyai szervezetben – a kellemetlen viszketésen kívül – sú­lyosabb következményekkel nem jár, ezzel szemben a potenciális magzati szövődmények spektruma széles, a meconiumos magzatvíztől a koraszü­lésen át a váratlan méhen belüli elhalásig terjedhet.

Ismét szülészeti szimpóziumot szervezett az Orvostovábbképző Szemle szerkesztősége, melyben szakított azzal a hagyo­mánnyal, hogy a szülészet aktuális kérdé­seinek boncolgatása az úgynevezett nagy terhességi kórképek – a koraszülés, a méhen belüli növekedés lemaradása, a terhességi magas vérnyomás spektrum és a terhességi cukorbetegség – új eredményeinek ismerte­tésére szorítkozik. Helyette olyan gyakorlati kérdések elemzésére vállalkozott, melyek gyakoriságuknál fogva (láz- és fájdalom­csillapítás a terhességben) vagy az utóbbi időben megszaporodó kihívások miatt (antipszichotikumok alkalmazása a váran­dósságban) tartanak igényt a társszakmák érdeklődésére, vagy éppen csak a napjaink­ra megteremtett diagnosztikus lehetőségek következtében szinte új kórképnek számító betegség (terhességi cholestasis) megtár­gyalására nyújt lehetőséget.

A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. Az elmúlt évtizedekben a diagnosztikus és terá­piás lehetőségek lehetővé tették a betegek élettartamának és életminősé­gének javulását, azonban a betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris csapatmunkát követel meg, melynek egyen­értékű, oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF specialisták és nővérek. Írásunkban a Magyarországon a 2021-es évben bevezetett génmodulátor terápia és a 2022-es évben bevezetendő újszülöttkori szűrés kapcsán ismertetünk néhány gondolatot, kiemelve a korai diagnózis fontosságát.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás kezelésére szolgáló Efmody (hidrokortizon) készítményt.

Az FDA októberben kiadott figyelmeztetése szerint a terhesség 20. hete után szedett legtöbb nem szteroid gyulladásgátló (NSAID) növeli a magzat vese-károsodásának kockázatát.

A polycythaemia vera diagnosztikája és terápiája 2016 óta folyamatosan változik, és sok tekintetben átíródik. A közlemény röviden áttekinti a kli­nikai gyakorlat szempontjából fontos diagnosztikus lépéseket, kiemelten a prognosztikai szempontok alapján. 

Cikkünk segítséget nyújt ahhoz, hogy közérthető információkkal szolgáljunk a várandósok számára.

A diagnosztikus ultrahangvizsgálatokat konkrét indokok alapján, míg az ultrahang -szűrővizsgálatokat optimális időben, panasz- és tünetmentes terheseken végezzük. A széles körben elterjedt, elfogadottá vált praenatalis ultrahang-szűrővizsgálatok célja a perinatalis eredmények javítása, a várandósgondozás során a lehetőségek biztosítása az anya, a magzat és az újszülöttek számára a terhesség kedvezőbb kimenetele szempontjából.