Down-szűrés: költséghatékonyabb eljárás a NIPT az STSS-nél

A Frontiers in Public Health folyóiratban május 9-én jelent meg a kínai Hebei Medical University kutatóinak cikke, amelyben két Down-szindróma (DS) szűrési stratégia költséghatékonyságát hasonlították össze. A tanulmány eredményei szerint a non-invazív prenatális teszt (NIPT; non-invasive prenatal testing) pontosságban és költséghatékonyságban felülmúlja a második trimeszteri szérumszűrést (STSS; second trimester serum screening), mivel a NIPT kétszer annyi DS-esetet képes azonosítani, mint az STSS.

A 2018 márciusa és 2020 decembere között több mint 140 ezer terhes nő bevonásával, valós körülmények között végzett elemzés a NIPT teljesítményét értékelte a hagyományos STSS-hez képest. A kutatók célja az volt, hogy felmérjék, melyik szűrési stratégia kínálja a legjobb egyensúlyt a hatékonyság és a költségek között, biztosítva, hogy a terhesgondozás egyszerre legyen fejlett és hozzáférhető.

A vizsgálat kulcsa a NIPT érzékenységének, specificitásának és pozitív prediktív értékének vizsgálata volt a 21-es triszómia - a DS egyik legfontosabb mutatója - kimutatásában. A NIPT az STSS-hez képest lényegesen nagyobb érzékenységet és specificitást mutatott, és a NIPT kétszer annyi DS-esetet azonosított, mint az STSS, így sokkal megbízhatóbb módszernek tekinthető.

Az egyetemes NIPT-szűrési stratégia, amelynek keretében minden terhes nőnek felajánlják a NIPT-t, bizonyult a leghatékonyabbnak a DS-esetek felderítésében, és nettó előnye messze meghaladja az STSS-ét. A NIPT nemcsak több esetet fedezett fel, hanem mindezt alacsonyabb járulékos költséggel érte el. A vizsgálatban a NIPT szignifikánsan magasabb érzékenységet, specificitást és pozitív prediktív értéket mutatott az STSS-hez képest a DS tekintetében. A NIPT alacsonyabb hamis pozitív és hamis negatív arányt is mutatott. A terhes nők minden korcsoportjában a NIPT következetesen kiváló érzékenységet és specificitást mutatott, és minden kimutatási metrikában felülmúlta az STSS-t.

A NIPT hatékonyan csökkentette az invazív prenatális diagnosztikai eljárások szükségességét, ezáltal optimalizálva az erőforrások kihasználását, minimalizálva az invazív technikákkal járó kockázatokat. Tekintettel a kiváló szűrési teljesítményre, a kutatók azt javasolták, hogy a NIPT-t tekintsék a Down-szindróma első osztályú szűrési módszerének.

Az elemzés megállapította, hogy az egyetemes NIPT-szűrés 163 DS-eset felderítéséhez vezetett, ehhez képest a kombinált STSS és NIPT stratégia kevesebb esetet fedezett fel, és alkalmazása magasabb költséggel járt. Ez a tanulmány bizonyítja, hogy a NIPT jobb vizsgálati teljesítményt nyújt az STSS-hez képest, ami jelentős lépést jelent a jobb terhesgondozás felé. Egyértelmű bizonyítékot szolgáltat arra, hogy a NIPT nemcsak a Down-szindróma szűrésének pontosságát növeli, hanem jelentős költségmegtakarítást is kínál, ami széles körű bevezetését erősen indokolja.

A Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) egy vérvizsgálat, amely az anya vérében található magzati DNS kis fragmentumainak elemzésével szűri a magzat genetikai rendellenességeit. Ezt a tesztet általában 10 hetes terhesség után végzik el, és bizonyos genetikai állapotok kockázatának felmérésére használják, különösen a Down-szindróma (21-es triszómia), a 18-as és a 13-as triszómia kockázatának felmérésére. Ellentétben a hagyományos invazív tesztekkel, mint például az amniocentézis vagy a chorionboholy-mintavétel (CVS), a NIPT-teszt nem hordozza a vetélés vagy fertőzés kockázatát, így népszerű választás a várandós szülők számára, akik korai és pontos kockázatértékelést szeretnének végezni az invazív teszteléssel járó kockázatok nélkül. Míg a NIPT-teszt rendkívül pontos a kromoszóma-rendellenességek kimutatására, fontos, hogy önmagában nem diagnosztizálja ezeket a betegségeket. Ehelyett kockázatértékelést ad, jelezve, hogy magas vagy alacsony a valószínűsége annak, hogy a baba egy adott genetikai betegségben szenved. Ha a teszt magasabb kockázatot jelez, további diagnosztikai vizsgálatok, például magzatvíz vizsgálat vagy CVS javasolt a végleges diagnózishoz.

Magyarországon minden 35 év feletti kismamának genetikai tanácsadás keretén belül fel kell ajánlani a magzat kromoszóma vizsgálatát, azonban a legtöbb Down-szindrómával sújtott újszülött a 35 évnél fiatalabb anyáktól származik, mert az alacsony anyai életkori kockázat miatt nem kerülnek kromoszóma vizsgálatra. Hazánkban az összes esetet tekintve ez a szám több mint 80%. A nem invazív szűrővizsgálatok elvégzése minden 35 évnél fiatalabb várandósnak ajánlott a magzati rendellenességek kockázatának becslésére, mert számukra az invazív vizsgálatokat rutinszerűen nem ajánlják fel. Mivel a Down-szindrómások döntő többségét ők szülik, ezen veszélytelen, hatékony szűrőmódszerekkel ők is jelentősen csökkenthetik a genetikai rendellenességgel való születés esélyét.

A különböző szűrővizsgálatok önállóan vagy kombinálva is elvégezhetőek. Minél több paramétert veszünk figyelembe a kockázatszámításnál, annál pontosabb a kockázatbecslés. A 1. trimeszteri szűrés, például, korai információt nyújthat a genetikai rendellenességek kockázatáról, és pozitív eredmény esetén lehetővé teszi a kromoszóma vizsgálat korai elvégzését.

A 2. trimeszteri szűrés is jelentős szerepet játszik a genetikai rendellenességek azonosításában. Ezek a vizsgálatok lehetővé teszik a terhes nők számára, hogy a terhesség későbbi szakaszában is megbizonyosodjanak gyermekeik egészségéről, még mielőtt bármiféle invazív beavatkozásra kerülne sor.

Az integrált teszt a jelenleg leginkább alkalmazott és hatékony szűrőmódszer, amely figyelembe veszi az 1. trimeszteri ultrahang vizsgálati eredményeit és az anyai szérum biokémiai markereket. Bár ez a teszt későbbi időpontban hoz végeredményt, megbízhatóbban becsüli meg a rendellenességek kockázatát, és segít megalapozott döntéseket hozni a további vizsgálatok és beavatkozások szükségességével kapcsolatban. Fontos kiemelni, hogy az integrált teszt kiváló hatékonyságú szűrőmódszer, amely akár 95% -os biztonságot is nyújthat az eredmények pontosságában, azonban megfelelő minőségű ultrahangvizsgálat hiányában a szérum integrált teszt is hatékonyan alkalmazható.

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

Noninvasive prenatal testing identifies twice as many Down syndrome cases as second-trimester serum screening

Cost-effectiveness of different screening strategies for Down syndrome: a real-world analysis in 140,472 women

Irodalmi hivatkozás:

Jing Liu et al, Cost-effectiveness of different screening strategies for Down syndrome: a real-world analysis in 140,472 women, Frontiers in Public Health (2025). DOI: 10.3389/fpubh.2025.1535381