Terhesség alatti noninvazív genetikai szűrés

A The New England Journal of Medicine (NEJM) folyóiratban november 23-án jelent meg a Massachusetts General Hospital, az MIT és a Harvard kutatóinak cikke, amelyben egy terhesség alatt elvégezhető noninvazív genetikai szűrési eljárást írnak le. A teszt az anya véréből, amniocentézis nélkül képes kiszűrni az anyától örökölt változatokat, valamint az olyan új változatokat, amelyek nem voltak jelen az anyában, és veleszületett betegségek diagnózisaihoz kapcsolhatók.

A már használatban lévő non-invazív prenatális tesztelés (NIPT; non-invasive prenatal testing), más néven prenatális sejtmentes DNS-szűrés lehetővé teszi ugyan, hogy olyan elváltozásokat lehessen kimutatni, amelyek a magzati kromoszómák jelentős mértékű elváltozásaival járnak (például a 21-es kromoszóma extra példányának jelenlétét, ami a Down-szindróma (21-es triszómia) okozója, egyéb kromoszómák teljes példányának jelenléte vagy hiánya; a magzat nemére utaló X és Y nemi kromoszómák jelenléte és száma). Számos prenatális genetikai diagnózis esetén azonban meg kell határozni az egyedi nukleotid-változásokat a genom fehérjét kódoló szekvenciájában, azaz az exomban. Az exomszűrés jelenleg invazív mintavétellel (például magzatvíz vizsgálattal) járó genetikai vizsgálatot igényel, amely egyrészt jelentős költségekkel jár, másrészt bizonyos kockázatokat hordoz az anyára és a magzatra nézve egyaránt.

Az újonnan kifejlesztett, non-invazív magzati szekvenálásnak (NIFS) nevezett módszer az anya vérében keringő DNS-ből képes kimutatni a magzati exom elváltozásait. Lehetővé teszi az exomban található szekvenciaváltozások felmérését, és ez alapján megkülönböztethetők a potenciálisan betegséget okozó variánsok az anyától örökölt, valószínűleg jóindulatú változatoktól. A kutatás során a NIFS tesztet 51 várandós anya esetében tesztelték, és ezeket a szűrővizsgálatokat mindhárom trimeszterben elvégezték. A vizsgálatok során az anyától vettek vért, és nem volt szükség arra, hogy a szülőkön külön genetikai vizsgálatokat végezzenek. Az eredmények szerint a módszer rendkívül érzékeny volt az olyan egy bázispárt érintő DNS-elváltozások, kis inzerciók és deléciók felfedezésére, amelyek a magzati genomban jelen voltak, de az anyai genomban nem.

“A kutatás klinikai vonatkozásai igen jelentősek lehetnek, különösen olyan terhességek esetében, amelyekben az ultrahangvizsgálat valamilyen magzati anomáliára utal, és invazív vizsgálat lenne szükséges” - nyilatkozta Kathryn Gray, a tanulmány egyik szerzője. “Régóta ismert, hogy a sejtmentes magzati DNS-ből magzati szekvenciavariánsok mutathatók ki, és az exomszekvenálás már része is a standard ellátásnak, de jelenleg még invazív eljárást igényel. Ezek az eredmények viszont azt sugallják, hogy a nem invazív szekvenálás valószínűleg ugyanazt a genetikai információt tudja rögzíteni a magzati exomból, mindössze egy egyszerű vérvétel alapján, invazív eljárás nélkül."

A kutatócsoport jelenleg más intézetek kutatóival dolgozik az eredmények validálásán, valamint a módszer továbbfejlesztésén.

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening

Researchers develop new method for prenatal genetic testing

Irodalmi hivatkozás:

Brand, H et al, High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening, New England Journal of Medicine (2023). DOI: 10.1056/NEJMc2216144