A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A 2-es típusú diabetes kezelésének elsőként választandó gyógyszere a metformin. A sejtekben anyagcsere-módosító, glükózszintcsökkentő aktivitásának döntő részét az AMPK aktiválásának útján át fejti ki. Van azonban sok egyéb, többek között a kardiovaszkuláris szövődményeket, a pulmonalis fibrosist és hypertoniát, a neoplázia keletkezését, a Covid–19- fertőzést előnyösen befolyásoló hatása is. A szerző a metformin célszervek­ben (májsejt, izomsejt, vastagbél), valamint az egyéb szervekben (kardio­vaszkuláris rendszer, tüdő, daganatsejtek, immunrendszer, Covid-fertőzés stb.) kifejtett hatásait, azok mechanizmusát foglalja össze.

A genderszempontú gyógyászat különbséget tesz a férfiak és nők kardio­vaszkuláris megbetegedéseinek kialakulását, illetve az egészségük meg­tartását befolyásoló biológiai és szociokulturális szempontok között. Ez a látásmód lehetővé teszi az egyes nemekre jellemző rizikófaktorokhoz köthető, személyre szabott betegségmegelőzést.

Az elmúlt évtizedekben a gyermek-, illetve fiatalkori daganatos megbetege­dések hosszú távú túlélése jelentősen javult, jelenleg átlagosan körülbelül 80%-ra tehető. A mellkasi besugárzáson átesett nőbetegeknél a mellrák megnövekedett kockázatára tekintettel intenzifikált szűrőprogram alkal­mazása javasolt. Egyes daganatellenes kezelések növelhetik a csökkent csontsűrűség kockázatát, így ezen betegeknél javasolt a csontsűrűség-vizsgálat időben történő elvégzése. Pszichés megbetegedések akár évek­kel-évtizedekkel a daganatos megbetegedés után is felléphetnek, ezért az utánkövetés során javasolt ezek rendszeres értékelése.

A sclerosis multiplex (SM) betegek körében gyakran fordulnak elő különböző eredetű fájdalmak, amelyek nemcsak rontják a páciensek életminőségét, hanem sokszor terápiás kihívást is jelentenek. Ilyenek a neuropathiás eredetű fájdalom szindrómák is, többek között a Lhermitte-jel, a látóideg-gyulladás, a tartós neuropathiás fájdalom és a trigeminus neuralgia (TN) is. 

Az SM epidemiológiai adatait tekintve a betegség prevalenciája magasabb nőkben, mint férfiakban, ennek a különbségnek a magyarázata ismeretlen, feltehetően genetikai és hormonális tényezőkhöz kötött. A várandósság ideje alatt csökken a relapszusok előfordulása, az azonban nem tisztázott, hogy a terhesség milyen befolyással van az SM betegség kialakulására.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az European Heart Journal-ban megjelent közlemény szerint a 40 éves kor előtti menopauza a szívelégtelenség és a pirvarfibrilláció megemelkedett kockázatával jár.

A daganatot túléltek számos komplikációval szembesülnek, ezek közül most a mentális zavarokkal és a szexuális vágy csökkenésével foglalkozó közleményeket ismertetjük.

A kismedencei gyulladás a nők felső genitális traktusát érintő polimikrobás fertőzés, melynek két leggyakoribb kórokozója a Neisseria gonorrhoeae és a Chlamydia trachomatis. Diagnosztikája a klinikai tünetekre és a kórokozók kimutatására épül. Jelentősége a hosszú távú következmények, a méhen kívüli beágyazódás, a meddőség, a krónikus kismedencei fájdalom kiala­kulásában rejlik. A kezelés kellő időben történő elkezdése a szövődmények arányát csökkenti. A legújabb szakmai irányelvek összefoglalják a hatékony ambuláns és fekvőbeteg kezelés módszereit és a megelőzés jövőbeli irányait.