A neurofilamentum-könnyűlánc szérumkoncentrációjaelőre jelzi a terápiás hatékonyságot sclerosis multiplexben aktív betegség esetén, azonban szerepe vitatott a betegségaktivitástól független progresszió prognosztikájában. A gliális fibrilláris savas fehérje ezzel szemben megfelelő biomarkernek bizonyult a betegség progressziójára nézve, így ennek mérése többletinformációval szolgálhat a neurofilamentum-könnyűlánc vizsgálata mellett.

Szérumbiomarker a terápia hatékonyságának megítélésére?

Hasznos biomarkernek tűnik a neurofilamentum könnyűlánc-fehérje (NfL) az Alzheimer-kór korai diagnózisában és nyomon követésében.

A fázis III. VALOR klinikai vizsgálatban az antiszensz nukleotid toferszen jelentősen csökkentette a SOD1 fehérje és a neurofilamentumok szintjét amiotrófiás laterálszklerózisban szenvedő betegekben.

A retina vastagabb belső szemcsés rétegének vékonyodása nemcsak a retina gyulladásos folyamatát jelezheti, hanem az SM gyulladással jellemzett fázisát is.

A retina vastagabb belső szemcsés rétegének vékonyodása nemcsak a retina gyulladásos folyamatát jelezheti, hanem az SM gyulladással jellemzett fázisát is.

A precíziós orvoslásban nem a tüneteket, hanem az azokat kiváltó biológiai folyamatokat kezeljük. 

Az FDA engedélyezte a Kesimpta nevű készítményt, mely a világ első olyan B-sejt depléciós terápiája, amelyet a sclerosis multiplexben szenvedő betegek önmaguknak adagolhatnak.

A márciusi amerikai engedélyeztetést követően az EMA CHMP is pozitívan véleményezte a sclerosis multiplex kezelésére szolgáló Mayzent (sziponimod) készítményt.

A neurofilament könnyű lánc (neurofilament light, NFL) az axonváz szerkezeti fehérjéje. Az axon sérülésével járó betegségekben az NFL-szint megemelkedik a vérben és a liquorban. Az utóbbi néhány évben az NFL-szint változása sclerosis multiplex betegek liquorában a gyulladást kísérő axonsérülés egyik lehetséges biomarkere lett. Ezt követte egy olyan szenzitív módszer kifejlesztése (Simoa), mellyel a perifériás vérben is mérhető az NFL-szint, és ez korrelál a liquor-koncentrációval. Újabb tanulmányok kimutatták, hogy a liquor- és  szérum-NFL-szint korrelál a klinikai és az MRI-aktivitással is, és a magas hatékonyságú terápiák, pl. natalizumab, fingolimod, daclizumab, cladribin az NFL-szint csökkenését eredményezik a liquorban illetve a szérumban. Fingolimodra történő váltás első generációs injekciós terápiákról csökkenti az NFL-koncentrációt a plazmában, míg rituximabra váltás a liquor NFL-szint csökkenését eredményezi. A liquor NFL-koncentráció redukciója natalizumabkezelés során korrelál az agyi atrófia csökkenésével is. Mindez arra utal, hogy az NFL-szint mérése a liquorban és a perifériás vérben a terápiahatékonyság mérésének eszköze lehet.