A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

A transzglutamináz-2 enzimnek a coeliakia kialakulásában központi sze­repe van, így az enzim blokkolása ígéretes terápiás lehetőség. A direkt és specifikus, újgenerációs transzglutamináz-2-inhibitor ZED1227 az első nem diétás kezelés, mely humán klinikai vizsgálatban alkalmasnak bizonyult a gluténterhelés mellett bekövetkező nyálkahártya-károsodás megelőzésére.

Az őssejteket betegséglefolyást módosító, immunmoduláns, illetve regene­ratív célzattal felhasználó klinikai vizsgálatok előrehaladása kétségtelenül biztató, ám a legtöbbjük még korai fázisban van, s a közölt klinikai eredmé­nyek a terápiás hatás és a potenciális mellékhatások vonatkozásában nem egyértelműek. Az őssejtek alkalmazásának egységes szabályozása is nélkü­lözhetetlen ahhoz, hogy ez a feltétlenül kedvező, minimális invazivitással járó, egyénre szabható terápiás módszer számos, eltérő patogenezisű kór­formában valóban sikeres és biztonságos kezelési alternatíva lehessen.

Férfiaknál nagyobb a súlyos osteoporotikus csonttörések kockázata, mint a prosztataráké, mégsem gondol senki a férfiak osteoporosis szűrésére.

A D-vitamin alapvető szerepet játszik a kalcium- és foszfátanyagcse­re homeosztázisának fenntartásában; mint szteroidhormon részt vesz a nonszkeletális rendszerek és a sejtanyagcsere szabályozásában. A D-vita­min-hiány világszerte észlelhető egészségügyi probléma. A Zala Megyei Szent Rafael Kórház Geriátria Centrumában történt felmérés alapján a geriátriai betegek között előforduló D-vitamin-hiány gyakori (>92%), és az esetek több mint 80%-a a klinikai tünetek tartományában van. A kapott adatok megerő­sítik, hogy a D-vitamin-hiány az időskorú betegek körében jelentős, a kezelés szükségességének felismerése orvosi kérdésnek tekintendő.

Életmódunk miatt az alacsony magnéziumszint okozta problémákkal egyre gyakrabban kell számolnunk. A hipomagneziémia aluldiagnosztizált álla­pot, előfordulása kb. 2% az átlagpopulációban, a lappangó esetek aránya egyes betegcsoportokban akár 80% is lehet. A Mg anyagcseréjét a bél­ből történő felszívódás, a renális visszaszívódás és a csontbeli raktározás határozza meg. E folyamatok újabban megismert részletei magyaráznak több genetikai vagy farmakológiai eredetű, alacsony magnéziumszinttel járó állapotot. A megfelelő fiziológiás Mg-forrást biztosító étkezés annak általános pozitív hatása miatt is támogatandó. Hazánkban az ajánlott napi bevitel 375 mg. Túladagolástól főként krónikus veseelégtelenségben kell tartani. A cikkben a Mg fiziológiás és egyes kórfolyamatokban betöltött szerepét ismertetjük.

Parkinson-betegeknél emelkedett az osteoporosis incidenciája és az elesések miatt bekövetkező csonttörések gyakorisága az azonos korcsoportba tartozókhoz képest. A Parkinson-kórban szenvedők BMD-értékei alacsonyabbak, mint az azonos korú és nemű, Parkinson-betegségben nem szenvedő egyéneké, így esetükben fokozottabban ügyelni kell a vitaminpótlásra (D-, B12 vitamin, folsav), a BMD-szűrésre illetve az elesések kockázatának felmérésére.

A mozgáskorlátozottság fő forrása Parkinson-kórban az elesés, mely a betegek 38–87%-ánál következik be, és gyakran ismétlődik. A cikkben ismertetett keresztmetszeti vizsgálatban azt találták, hogy a Hoehn Yahr és a Tinetti-teszt, de különösen a Tinetti-féle egyensúly alteszt gyorsan elvégezhető és alkalmas az elesési kockázat becslésére.