Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

A ketogén diéta sclerosis multiplexben történő 6 hónapos, 2. fázisú vizsgálatának átfogó multiomikai elemzése megerősítette a jelentős gyulladáscsökkentő hatást.

Évtizedekig kevés lehetőségünk nyílt a megőrzött ejekciós frakciójú szívelégtelenség (HFpEF) kezelésére, de 2021-ben elérkezett a fordulópont.

A születéskor várható élettartam folyamatosan növekszik, melynek hatásá­ra az idősek aránya világszerte fokozatosan emelkedik. Az öregedés során a hipotalamusz-hipofízis tengely működése módosul, ezáltal az endokrin és a metabolikus folyamatok többrétű változása észlelhető. A fiziológiás és patológiás eltérések megítélése, kezelése ezért egyes esetekben nagy kihívás a klinikusok számára. Ebben a cikkben az életkorral járó hormonális eltéréseket, a hipotalamusz-hipofízis és endokrin mirigyek különböző ten­gelyeinek, a kalcium- és csontanyagcsere, valamint a glükózhomeosztázis életkorral összefüggő változásait tárgyaljuk.

A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

Az obstruktív alvási apnoe (OSA) gyakran más légzőszervi kórkép társbe­tegsége. A két betegség egyidejű fennállása (overlap szindróma) magasabb morbiditáshoz és mortalitáshoz vezet. Az OSA korai felismerése és kezelése javíthatja az alvást, az életminőséget és a betegségek kimenetelét.

Az FDA engedélyezte a suzetrigin tablettát felnőttek közepesen súlyos és súlyos akut fájdalom kezelésére.

Az EMA emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) három új rákgyógyszer forgalomba hozatali engedélyének megadását javasolta.

A közlemény átfogó képet kíván adni a szisztémás autoimmun betegségek, gyulladásos eredetű reumatológiai kórképek leggyakoribb belgyógyászati vonatkozásairól, melyekkel a szakma minden területén találkozhatunk, és kellő időben történő felismerésük jelentős szerepet játszik a betegek túlélésében.

A gasztroenterológiai tárgyú összefoglaló az epeutak gyulladásos beteg­ségeit ismerteti a primer sclerotizáló cholangitis kivételével. Az epeúti gyulladások osztályozása az anatómiai lokalizáció és az etiológia szerint lehetséges. A közlemény taglalja a diagnosztika és a kezelés lehetőségeit is.