Újonnan diagnosztizált 2-es típusú cukorbetegeknél a korai glikémiás kont­roll fontos paraméter: rossz glikémiás kontroll esetén nő a kardiovaszku­láris betegségek kockázata. Ezt az összefüggést metabolikus memóriának nevezzük. Az SGLT2-gátlók kedvező szív- és érrendszeri hatással bírnak, azonban a metabolikus memóriára kifejtett szerepük mindeddig nem volt tisztázott. Az alábbi vizsgálatban igazolták, hogy nem megfelelő korai glikémiás kontroll esetén a kardiovaszkuláris szövődmények kockázata emelkedett, de az SGLT2-gátlók időben történő bevezetése ezt az össze­függést ellensúlyozza.

The Lancet Regional Health – Europe, 2023. június

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

Az interstitialis cystitis az életminőséget jelentős mértékben rontó, kezelés nélkül progresszív lefolyású, nőket és férfiakat egyaránt érintő betegség. Jelen közlemény rövid áttekintést nyújt a betegség előfordulásáról, patogenetikai hátteréről, klinikai formáiról, azok jellegzetes tüneteiről és a potenciális társuló kórképekről. Ezt követően részletesen ismerteti a jelenleg elfogadott diagnosztikus protokollt, valamint az oki és tüneti kezelés lehetséges módozatait, kihangsúlyozva az interdiszciplináris együttműködés jelentőségét a kórkép felismerésében és kezelésében.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

Fiatal egerek vérképző őssejtjeinek transzplantációjával értek el sikereket kínai kutatók az Alzheimer-kór progressziójának lassulásításában.

2020-ban Magyarországon 7144 nőnél diagnosztizáltak emlőrákot és 2223 emlőrákos beteg halt meg ebben a betegségben.¹ A teljes népesség körében ez a 3. legmagasabb incidenciájú rosszindulatú daganat, és a mortalitás tekintetében a tüdő- és kolorektális rákkal együttvéve az összes dagana­tos halálozás közel felét teszi ki. Ezért fontos, hogy törekedjünk a keze­lési szekvenciák minél jobb megválasztására és az új, hatékony terápiák beillesztésére a terápiás palettába annak érdekében, hogy a betegeink várható túlélését meghosszabbítsuk. Egy ilyen új terápia késői, mégis si­keres alkalmazását mutatjuk be egy premenopauzás, áttétes emlőrákban szenvedő betegünknél.

A csuklás a rekeszizom és a légzést segítő izmok többnyire sorozatos, akarat­lan összehúzódása, amit a glottis záródása követ, ezáltal alakul ki a közismert „csuklásos” hanghatás. Ez a fiziológiai jelenség már az intrauterin korban ki­alakul. Széles körben elfogadott nézet szerint a csuklást központi afferens és efferens komponensekkel rendelkező „reflexív” hozza létre. Időtartama alap­ján megkülönböztetünk akut, perzisztáló és intraktábilis típust. A csuklást kiváltó számos ok közül leggyakoribbak a gyomor-bél traktusban találhatók, mindezek közül legjelentősebb a refluxbetegség. Kezelésére számos fizikai és gyógyszeres terápiás lehetőség is ígéretesnek mutatkozik.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Az új  génterápiás beavatkozás betegség hátterében álló progranulin-hiányt pótolja-egyelőre állati modellekben és sejtkultúrákban.