A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A pitvarfibrilláció a klinikai jelentőséggel bíró arrhythmiák közül a leg­gyakrabban fordul elő és a prevalenciája a népesség öregedésével nő. Bár nem életveszélyes ritmuszavar, a morbiditást és mortalitást jelentősen befolyásolja, szívelégtelenséget okozhat, és markere egy organikus beteg­ségnek még akkor is, ha ezt bizonyítani nem tudjuk. 

A beültethető kardioverter defibrillátor (ICD) a kamrai tachycardiák és a kamrafibrilláció kezelésének, a hirtelen szívhalál megelőzésének alap­vető eszköze. Az ICD megfelelő alkalmazásával a leginkább érintett beteg­csoportban, a középkorú, ischaemiás szívbetegségben szenvedő férfiak körében nemcsak életeket és életéveket mentünk meg, hanem jelentős nemzetgazdasági haszon is keletkezik a tapasztalt munkaerő munkaképességének megtartásával.

A cikk összefoglalja két összefonódó éberségfüggő mozgás-rendellenes­ség, a nyugtalan láb szindróma és a periodikus lábmozgás zavar tüneteit, kórlefolyását, a komorbiditásukra, diagnosztikájukra, patofiziológiájukra, kezelésükre vonatkozó ismereteket és gyakorlatot. A két, egymást átfedő szindróma résztüneteinek megértésében az utóbbi 15 évben előrehaladás tapasztalható. Mind a háziorvosok, mind a neurológusok és belgyógyászok képzettségét növelni kell a gyakori, jelentős szenvedéssel járó, még nem kel­lőképpen diagnosztizált tünetegyüttes egyre szélesebb körű ismertetésével. Bár a megfelelő diagnózis csak alváslaboratóriumban állítható fel, a gyanúnak a háziorvosban is fel kell merülnie ahhoz, hogy javuljon a felismerési arány.

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

A European Society of Cardiology kamrai ritmuszavarokkal és a hirtelen szívhalál megelőzésével foglalkozó 2015-ös irányelveinek a 2006-os ajánlá­sokhoz képest számos új eleme van, a genetikai diagnosztikától a szubkután és a hordozható kardioverter defibrillátorokig.

Ebben a lapszámban a Szimpózium ro­vatnak mind a három cikke olyan te­rületre kalauzol bennünket a kardiológia univerzumában, mely parányit kívül esik a mindennapi rutin, a klisék, az agyunkban extrapiramidálisan felötlő munkadiagnó­zisok kissé talán unalmas, de meleg, biz­tonságos régióján. Ugyanis a kardiológia nem csak iszkémiás szívbetegségből, szív­elégtelenségből és a hipertónia szövőd­ményeiből áll, sokszor elő kell vennünk az eszünket, gondolkozni kell. Szerencsére saját diszciplínánk, a szívgyógyászat bővel­kedik a logikában, a mérhető és felfogható adatokban, továbbá a fizikai törvények által behatárolt összefüggések kiválóan alkal­masak arra, hogy betegünk problémáját gondolkodva értsük meg.

A tudatzavarok kialakulásának számos ártalmatlan oka van, de lehetnek a háttérben az életet veszélyeztető okok is. Utóbbiak közé tartozhatnak a szívritmuszavarok, amelyek gyakran akut coronaria-szindrómát követően alakulnak ki. A cikk ismerteti a tudatzavarral járó kardiológiai rendelle­nességek legfontosabb differenciáldiagnosztikai kérdéseit, és gyakorlati útmutatóul is szolgál.

A medicinában mindig igyekeztek olyan diagnosztikus módszereket találni, melyekhez nincs szükség vérvételre, eszközös beavatkozásra. Most bőrtapasz-, illetve karóraszerű technikákat dolgoztak ki a szívműködés és az izomanyagcsere jellemzőinek vizsgálatára.

Különösen sok buktatók rejt a dysphagia, a gastroparesis és a székürítési rendellenességek kezelése.