Napjaink egyik leggyakrabban kutatott témája mind a gasztroenterológia, mind egyéb társszakmák területén a mikrobiom és az intesztinális barrier szerepe a szervezet egészséges homeosztázisának fenntartásában. A mikrobiom egyensúlyának megbomlásával, a barrier szerkezeti válto­zásával, sérülésével a bélfal áteresztőképessége, permeabilitása fokozódik, ami az úgynevezett „szivárgó bél szindróma” vagy „áteresztő bél szindróma” („leaky gut” szindróma) kialakulásához vezet. Jelen tudásunk szerint ezen kórállapot – a kellemetlen szubjektív tüneteken túl – számos egyéb beteg­ség kialakulásában is szerepet játszhat. Cikkünkben röviden összefoglaljuk a kórkép patológiai hátterét, következményeit, és áttekintjük a lehetséges kezelési, illetve megelőzési stratégiákat.

Az Ecklonia cava barnamoszat faj erős antioxidánsai a dopaminerg neuronok védelmével segíthetik a Parkinson-kór prevencióját.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A betegségről röviden

A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökle­tes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik al­lélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek ese­tében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossá­ga között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fe­hérje, amelynek a mitokondriumok vas­háztartásának szabályozásában van sze­repe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési za­varhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az ideg­rendszeri tünetek.

Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójá­ban az egész szervezet érintett. Megkö­zelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leg­gyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.

A 2-es típusú diabetes kezelésének elsőként választandó gyógyszere a metformin. A sejtekben anyagcsere-módosító, glükózszintcsökkentő aktivitásának döntő részét az AMPK aktiválásának útján át fejti ki. Van azonban sok egyéb, többek között a kardiovaszkuláris szövődményeket, a pulmonalis fibrosist és hypertoniát, a neoplázia keletkezését, a Covid–19- fertőzést előnyösen befolyásoló hatása is. A szerző a metformin célszervek­ben (májsejt, izomsejt, vastagbél), valamint az egyéb szervekben (kardio­vaszkuláris rendszer, tüdő, daganatsejtek, immunrendszer, Covid-fertőzés stb.) kifejtett hatásait, azok mechanizmusát foglalja össze.

A komputertomográfia hosszú múlttal rendelkező képalkotó eljárás, amely a folyamatos technikai-technológiai fejlesztések eredményeként a klinikai gyakorlat fontos részévé vált. A vizsgálat gyorsan kivitelezhető, a képmi­nőség kiemelkedő, a széles körű klinikai alkalmazások, a maximális fel­használó- és betegbarát ergonómia hozzájárult ahhoz, hogy az elvégzett CT-vizsgálatok száma minden korcsoportban folyamatosan emelkedett, s az ebből adódó orvosi sugárterhelés is növekedett. A gyártók az utóbbi évtizedben egyedülálló dóziscsökkentő megoldásokat kínálnak, az állandó folyamatos innováció ezen célok érdekében történik.

Az osteoarthrosis az ízületi porc mennyiségi és minőségi károsodásával jellemzett degeneratív ízületi megbetegedés, mely a porcon túl érinti a subchondralis csontot, az ízületi tokot, a környező lágyrészeket és izmo­kat. A betegség lefolyása progresszív és funkciókárosodáshoz, rokkantság­hoz vezethet. A nemzetközi szakirodalomban a kórfolyamat elnevezése az osteoarthritis, mely a gyulladás szerepére is utal a patogenezisben.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a gyermekek és felnőttek súlyos maláriájának kezelésére szolgáló Artesunate Amivas (artezunát) készítményt.

A petefészek leggyakoribb rosszindulatú daganataként számon tartott high grade serosus carcinoma (HGSC) kialakulásának háttere az elmúlt években hisztomolekuláris vizsgálatoknak köszönhetően egyre inkább tisztázódni látszik. A rákmegelőző szövettani és molekuláris jellegzetességek behatóbb megismerése nyomán egyre korábbi stádiumban tudjuk diagnosztizálni az igen agresszív lefolyású betegséget. Pontos molekuláris mechanizmusok megismerésével egyre több lehetőségünk adódik a nőgyógyászati gyakor­lat optimalizálására. A közlemény összefoglalja a HGSC kialakulásának ma elfogadott elméletét, diagnosztikai és terápiás javallatait és a potenciális molekuláris célpontokat.

Napjaink fontos kérdése, hogy a szervezet immunitását hogyan befolyá­solhatjuk táplálkozásunkkal, különösen a COVID-19 világjárvány idején. Az immunrendszer kulcsfontosságú szereplő a fertőzések patogenezisében. A pandémia idején különösen figyelnünk kell olyan mikro- és makrotápanyagok bevitelére, esetleg pótlására, melyek bizonyítottan részt vesznek az immunrendszer támogatásában és a fertőzések kockázatának csökkentésében. A védekezési stratégia része az immunitás szabályozásá­ban és működésében vezető szerepet játszó mikrobiom egészségének és ellenállásának fenntartása is.

A viszketés az egyik legelviselhetetlenebb és leggyakoribb szubjektív tünet. Elsősorban a bőrhöz kapcsolódik, bár allergiás betegek időnként nyálkahártyák (torok-, szemnyálkahártya) viszketéséről is panaszkodnak. A viszketéssel járó bőrbetegségek és szisztémás betegségek mellett számos környezeti faktor (rovarcsípés, növények, a bőr kiszáradása) is okoz viszke­tést. Sokféle helyi és szisztémás kezelés közül válogathatunk.