Az örökletesen magas lipoprotein(a) szint csökkentésének hatása legalább másfél évig tart, mellékhatások nélkül.

A sejtkúltúrában és MASLD egérmodellben az elöregedő, szeneszcens sejtek csökkentésével előzi meg a májrák kialakulását az új hatóanyag.

Negyedére csökkenthető a GLP-1 hatóanyagok felhasználása az “antitestfestés” módszerével.

A CotH sejtfelszíni fehérjét támadja a súlyos gombás fertőzés kezelésére szolgáló antitest.

 Az anafilaxia akut, potenciálisan halálos, különböző mechanizmusokon alapuló és változatos tüneteket okozó szisztémás hiperszenzitivitási reakció. A betegség gyors kórismézése alapvető fontosságú, de a korai jeleket gyak­ran nem ismerik fel. Anafilaxia vagy akár annak gyanúja esetén is azonnali intramuszkuláris epinefrinkezelés szükséges. A hosszú távú kezelés megha­tározó részei az allergológiai konzultáció, az epinefrin-autoinjektor felírása, a betegedukáció és egy sürgősségi akcióterv készítése. Az alábbi összefog­laló az anafilaxia okait, jellemzőit, diagnosztikáját és kezelését mutatja be.

Allergy, Asthma & Clinical Immunology, 2024. december

A folyamatos nyomon követésen alapuló modell 5 kulcsfontosságú memóriafunkció időbeli változásán alapuló új predikciós modellel előre jelezhető az Alzheimer-kór kockázata.

Egy amplifikációs lépés nélküli CRISPR-alapú módszer 10 perc alatt képes pontos eredményt adni.

A fedratinib egy szekektív JAK2-gátló, mely magasabb kockázatú mielofibrózisban törzskönyvi előírással bír, de egyes klinikai vizsgálatok alapján másodvonalban, ruxolitinib kezelést követően is hatékony opció lehet. Az alábbi tanulmányban valós környezetben értékelték a korábban ruxolitinibbel kezelt primer mielofibrózisos betegek tulajdonságait és az ezt követően alkalmazott fedratinib terápia túlélésre kifejtett hatását. Eredményeik alapján a betegek össztúlélése fedratinib kezelés mellett kedvezőbbnek bizonyult, mint annak hiányában.

Future Oncology, 2023. november

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A vizeletmintán alkalmazható DNS-metilációs teszt magas érzékenységet és negatív prediktív értéket mutatott a húgyhólyagrák kimutatására, pozitív prediktív értéke azonban nem volt optimális.