A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

A neurodegeneratív betegségek egyik okának a rossz térszerkezetű fehérjéknek az eltávolítását segíti egy forradalmian új eljárás.

A genderszempontú gyógyászat különbséget tesz a férfiak és nők kardio­vaszkuláris megbetegedéseinek kialakulását, illetve az egészségük meg­tartását befolyásoló biológiai és szociokulturális szempontok között. Ez a látásmód lehetővé teszi az egyes nemekre jellemző rizikófaktorokhoz köthető, személyre szabott betegségmegelőzést.

A sejtek energiaellátásának blokkolása érzékenyebbé teszi a rákos sejteket a kemoterápiás kezelésekre.

Az emlődaganatok kezelésére leggyakrabban az antraciklin és taxán kombinációját tartalmazó szisztémás terápia ajánlott, azonban a betegek mintegy 30%-ánál kiújulás tapasztalható. Jelen tanulmányunkban az antraciklin-paklitaxel kezeléssel szembeni rezisztencia mechanizmusait vizsgáltuk a műtétkor gyűjtött tumormintákból származó génexpressziós mintázatok és a későbbi terápiás válaszok alapján. A relapszusmentes túlélés (RFS) vizsgálatára 187 betegen alapuló adatbázist készítettünk, mely 10017 gén vizsgálatát tette lehetővé. A betegeket a hatvan hónapnál korábban kialakuló relapszus alapján reagálók/nem reagálók kategóriákba soroltuk, majd a két csoport között Mann–Whitney U-teszttel hasonlítottuk össze minden gén expresszióját. A statisztikai szignifikancia küszöbét p <0,05 és ≥1,44-es FC-értékhez állítottuk be. Összesen 51 felszabályozott gént azonosítottunk a nem reagáló betegcsoportban, melyek főként a gyulladásos folyamatokban és a veleszületett immunválasz kialakításában játszanak szerepet. Az SLC7A5 aminosav-transzportert kódoló gén magas expressziója szignifikáns összefüggést mutatott a rosszabb teljes túléléssel (p = 2,3E-10), emelkedő expressziót mutatva tumorokban (p = 2,94E-20) és metasztázisokban is (p = 1,33E-10). Eredményeink hangsúlyozzák a tumormetabolizmus és mikrokörnyezet szerveződésének fontosságát a terápiával szembeni rezisztencia kialakulásában, mely elősegítheti a betegek osztályozását és a kezelés szempontjából releváns célpontok azonosítását.

A 2-es típusú cukorbetegségben és diagnosztizált atheroscleroticus szív- és érrendszeri betegségben szenvedő betegek halálozási aránya jelentős mértékben csökkent a SGLT2-inhibitor + GLP-1 RA kombinációs kezelés hatására.

A magnézium alapvető fontosságú a szervezet homeosztázisának fenn­tartásában és szabályozásában. Az elmúlt évtizedekben – a termőföldek kizsigerelése, az élelmiszer-előállítás technológiai változásai miatt – csök­kent a magnéziumbevitel a népességben, számos kórképben, illetve gyógy­szeres terápia következtében kialakuló magnéziumhiánnyal kell számolni. A felnőttek körében egyre nagyobb arányban fordul elő krónikus látens magnéziumhiány.

A givosirannal most először nyílt lehetőségünk arra, hogy hatékonyan csök­kentsük az akut hepatikus porphyriás betegek súlyos klinikai manifesztációinak („rohamainak”) gyakoriságát (I.b evidenciaszint). A rendkívül költséges kezelés további pozitív hatásai, hogy a betegek kevesebb hem és kevesebb fájdalomcsillapító gyógyszer (pl. opiát) adását igénylik. Az indikáció felál­lítása és a betegek ellenőrzése minősített porphyria-centrumok feladata.

A major depresszió jól definiált orvosi-pszichiátriai betegség specifikus érzelmi-pszichológiai, kognitív és vegetatív tünetekkel, valamint számos, szubtilis centrális és perifériás biológiai eltéréssel. Jelen írás összefoglalja a major depresszióval kapcsolatos jelen ismereteinket és eloszlat számos, ezzel kapcsolatos tévhitet.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.