A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

Az autoimmun szerológiai diagnosztika központi szerepet játszik a nefrológia és a reumatológia területén számos olyan betegség felismerésében, amely kezelés nélkül vagy későn felismerve nagy morbiditással és halálo­zással járhat. Ezen autoimmun betegségek későbbi lefolyása szempontjából alapvető fontosságú a korai felismerés és kezelés. A racionális antitest-diagnosztika fontos része a kórismézésnek és a követésnek.

A genderszempontú gyógyászat különbséget tesz a férfiak és nők kardio­vaszkuláris megbetegedéseinek kialakulását, illetve az egészségük meg­tartását befolyásoló biológiai és szociokulturális szempontok között. Ez a látásmód lehetővé teszi az egyes nemekre jellemző rizikófaktorokhoz köthető, személyre szabott betegségmegelőzést.

A terhesség alatti hányinger és hányás (nausea and vomiting in pregnancy, NVP) igen gyakori panasz, mely a várandósok 50-90%-át érinti. NVP-ről beszélhetünk a terhesség első trimesztere alatt jelentkező hányinger, öklendezés vagy hányás esetén, amennyiben a tünetek hátterében nem áll más kórkép. Bár elterjedt megnevezése a „reggeli rosszullét”, ez megtévesztő lehet, hiszen a tünetek a nap bármely szakában jelentkezhetnek.

A JAMA Psychiatry-ban megjelent tanulmány szerint a benzodiazepinek a terhesség korai szakaszában növelhetik a vetélés kockázatát.

Az SM epidemiológiai adatait tekintve a betegség prevalenciája magasabb nőkben, mint férfiakban, ennek a különbségnek a magyarázata ismeretlen, feltehetően genetikai és hormonális tényezőkhöz kötött. A várandósság ideje alatt csökken a relapszusok előfordulása, az azonban nem tisztázott, hogy a terhesség milyen befolyással van az SM betegség kialakulására.

Nem. Rutinszerű ultrahangvizsgálat az első trimeszterbeli abortusz előtt nem szükséges. (Az ajánlás erőssége [„Strength of Recommendation”, SOR]: B, szisztematikus összefoglaló közlemények és retrospektív kohorszvizsgálatok alapján). Az esetek 93,8–97,6%-ában a gyógyszeres vagy műtéti úton végzett abortuszt kérő páciensek számára önmagában az utolsó menstruáció („last menstrual period”, LMP) dátumának ismereté­ben megbecsülhető a kezelés szempontjából fontos terhességi idő (63–90 napnál kevesebb) az első trimeszterben. A bimanuális vizsgálat és az LMP együttesen 98,4%-os pontossággal meghatározza, hogy a páciensnél el­végezhető-e a beavatkozás. Úgy tűnik, hogy az ultrahangvizsgálat nem befolyásolja a fel nem ismert extrauterin terhességek arányát, valamint nem csökkenti az inkomplett vetélések és a fennálló terhességek arányát.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.