A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

BIZONYÍTÉKON ALAPULÓ VÁLASZ

Pozíciós terápia hatására a klinikai tüneteket is mutató alvási apnoe (OSA) paraméterei közepes mértékben (16–40%) javulnak a nem kezelt bete­gekhez képest (kis esetszámú véletlen besorolásos, kontrollos vizsgálatok [randomized controlled trial, RCT] metaanalíziséből származó B erősségű bizonyíték). A pozíciós terápiák kevésbé hatékonyak, mint a folyamatos pozitív légúti nyomás (continuous positive airway pressure, CPAP) keze­lés (kis esetszámú keresztezett vizsgálatok metaanalíziséből származó B erősségű bizonyíték).

A diabeteses láb szindróma a cukorbetegek lábán kialakuló, összetett patomechanizmusú tünetegyüttes, amely számos szövődménnyel jár. A nem megfelelően ellátott beteg életminősége romlik, csökken vagy elvész a munkaképessége, a családi kötelékeis és szociális kapcsolatai sérülhetnek. 

A cikk összefoglalja két összefonódó éberségfüggő mozgás-rendellenes­ség, a nyugtalan láb szindróma és a periodikus lábmozgás zavar tüneteit, kórlefolyását, a komorbiditásukra, diagnosztikájukra, patofiziológiájukra, kezelésükre vonatkozó ismereteket és gyakorlatot. A két, egymást átfedő szindróma résztüneteinek megértésében az utóbbi 15 évben előrehaladás tapasztalható. Mind a háziorvosok, mind a neurológusok és belgyógyászok képzettségét növelni kell a gyakori, jelentős szenvedéssel járó, még nem kel­lőképpen diagnosztizált tünetegyüttes egyre szélesebb körű ismertetésével. Bár a megfelelő diagnózis csak alváslaboratóriumban állítható fel, a gyanúnak a háziorvosban is fel kell merülnie ahhoz, hogy javuljon a felismerési arány.

A szisztémás szklerózis változatos megjelenésű szisztémás autoimmun be­tegség, melynek kezelésében és kimenetelében alapvető a betegség időben történő felismerése, a belszervi érintettségekre utaló elváltozások szűrése és ezek kialakulása esetén a korai, gyakran immunszuppressziót igénylő terápia indítása, mely a folyamat progresszióját lassíthatja, esetleg meg is állíthatja.

A krónikus köhögés meghatározása és elbírálása mostanáig többnyire csak szubjektív módszerek, így pl. kérdőívek és/vagy naplók segítségével történt. A szubjektív megítélés azonban ritkán egyezik az objektív mérési adatokkal, ezért törekedni kell arra, hogy objektív és szubjektív tényezők kombinációja alapján állíthassuk fel a krónikus köhögés kórisméjét és mo­nitorozhassuk az ettől szenvedő betegek gyógyszeres kezelését.

A fizikai (indukálható) urticaria (IndU) a krónikus urticaria (CU, chronic urticaria) egyik alcsoportja; jellemzője, hogy a bőrléziók fizikai stimulus (pl. hideg, meleg, nyomás, vibráció, napfény, víz, fizikai terhelés) hatására jelennek meg. A fizikai triggerhatások ugyanakkor angiooedema megjelenését is provokálhatják. A különböző fizikai urticariás tünetegyüttesek patomechanizmusa máig nem tisztázott pontosan. A diagnosztika alapját az anamnézisfelvétel és a fizikális vizsgálat, illetve a fizikai urticaria több típusában a specifikus bőrprovokációs tesztek képezik. A kezelés célja a tünetek enyhítése, emellett törekedni kell a kiváltó hatás azonosítására és elkerülésére.

Az ismert neurológus, Jean-Martin Charcot a XIX. században fejlesztette ki azt a „vibrációs széket”, mellyel a Parkinson-kóros betegek tüneteit igyekezett csökkenteni. Charcot javulásról számolt be betegei esetében, az orvos azonban nem sokkal később meghalt, ezért azóta sem került sor terápiás módszerének alaposabb értékelésére.

A felső végtagi perifériás idegsérülés bizonyos sporttevékenységek és munkafolyamatok gyakori következménye. Idegkárosodásra akkor kell gondolni, ha fájdalom, gyengeség vagy érzészavar mellett nem találunk csont-, lágyrész- vagy érsérülést.

A diabeteses infekciók súlyossága a felszínes körömágygyulladástól a csontokat sem kímélő mély fertőzésekig terjed. A fertőzés lehet cellulitis, myositis, tályogképződés, fasciitis necrotisans, szeptikus arthritis, tendinitis vagy osteomyelitis. A lábfertőzések a cukorbetegség leggyakoribb és legsúlyosabb szövődményei közé számítanak.