Dr. Balla Bernadett cikkei

Korszerű diagnosztikai eszközökkel a lakosság nagy részében ki lehet mu­tatni kisebb-nagyobb göböket a pajzsmirigyben. Ezek egy részében idővel daganatos elváltozás alakulhat ki. Ma a hagyományos vizsgálómódszerek­kel bizonyos, malignitásra gyanús jeleket megtalálhat a kezelőorvos, ám a diagnózis sokszor bizonytalan. Ilyenkor segíthetnek az elmúlt évtized ge­netikai kutatásai, amelyek a pajzsmirigydaganatokra hajlamosító faktorok nagy részét azonosították. E háttértudás segítette hozzá a kutatókat több géndiagnosztikai pajzsmirigypanel kidolgozásához. Ma már több amerikai teszt elérhető a páciensek számára, és 2017-ben megjelent az első európai génpanel is hazánkban. A tesztek pontosíthatják a citológiai eredményeket.

Az anyai vérből végzett, a magzati kromoszómaeltérések szűrésére alkal­mas, nem invazív tesztek lényegesen pontosabbak a mindennapi gyakor­latban alkalmazott, biokémiai szérummarker szűrésen alapuló kombinált kockázatbecslésnél, így a NIPT tesztek bevezetésével az invazív prenatális mintavételek száma jelentősen csökkenhet. A NIPT teszteknek továbbra is a kiemelt jelentőségű ultrahangvizsgálatok mellett van szerepük. Elterjedésüket egyedül a viszonylag magas áruk (jellemzően 200 ezer Ft körül) korlátozza, ám a közeli jövőben a technológiai fejlődésnek köszönhetően az árak csökkenése várható.