Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika Demeter Judit cikkei

A krónikus mieloproliferatív neoplazmák közül a legkedvezőtlenebb prognózisú megbetegedés a primer mielofibrózis. A kórkép kialakulásában szerepet játszó, proliferációt serkentő mutációk tekintetében az elmúlt évtized számos új ismeretet hozott. A JAK2, MPL és CALR gének egymást kölcsönösen kizáró mutációi a betegek 90%-ában kimutathatók. A betegség prognózis szempontjából heterogén, a betegek várható túlélése egy évtől akár egy évtizednél hoszszabb időre is nyúlhat. A prognózis megítélését prognosztikai pontszámok segítik. A kórkép kezelésének célja a mortalitás csökkentése, illetve a társuló morbiditási tényezők, köztük az anémia, szplenomegália, illetve szisztémás tünetek enyhítése. A klasszikusan alkalmazott hidroxiurea hatásossága korlátozott ideig érvényesül. Az allogén hematopoetikus őssejt átültetés alkalmazását a jelentős mortalitás korlátozza. A JAK2 tirozinkináz-gátlók a kórkép kezelésében elsőként igazoltan jelentős túlélést javító hatással bírnak, azonban az esetek zömében sajnos e molekulárisan célzott kezelések sem hoznak végleges és teljes gyógyulást. A mielofibrózis túlélésének további javítása a hátterében rejlő molekuláris szintű kórfolyamat jobb megértésétől és az azt célzó kezelési stratégiáktól várható. Magy Onkol 61:47–55, 2017

Kulcsszavak: mielofibrózis, mieloproliferatív neoplazma, JAK2