|
|
2024. november. 26., kedd - Virág.
Nibal Zaghloul, MD, R. Gordon Hutcheon, MD, James H. Tepperberg, PhD cikkei #1
2003-10-01 00:00:00
A kétéves egypetéjű ikerpár kórelőzményében szokatlan arcvonások és veleszületett szívbetegség szerepel. Négy hónapos korukban mindkét fiún széles homlokot, szem körüli duzzanatot, a szivárványhártya csillagszerű rajzolatát, széles, lapos orrnyerget, felfelé fordult orrhegyet, hosszú philtrumot, telt orcát, kis állat, előrebiggyedő alsóajkat és ovális fület észleltek (1. ábra). Az ikrek 38 hetes terhesség után születtek egy 28 éves, másodszor terhes, korábban egyszer szült anyától. A terhesség alatt elvégzett ultrahangvizsgálat az A ikernél multicystás, dysplasiás bal vesét mutatott. Az A iker születési súlya 2,2 kg volt. Az újszülöttkori ultrahangvizsgálat megerősítette a bal oldali multicystás, dysplasiás vese jelenlétét. A tartósan fennálló szívzörej kivizsgálása során a pulmonalis billentyű súlyos stenosisára, kamrai sövényhiányra és jobb kamrai hypertrophiára derült fény, ami 1 éves korban műtéti korrekciót igényelt. Az A iker 7 hónapos korában kétoldali lágyéksérvműtéten esett át. Testhossza, súlya és fejkörfogata mindvégig az 5. percentilt követte. A B iker kórtörténete hasonló. A 3,1 kg-os súllyal született gyermek vizsgálatakor nyitott ductus arteriosust, kamrai sövényhiányt és jobb oldali perifériás arteria pulmonalis stenosist találtak. Hét hónapos korában ő is kétoldali lágyéksérvműtétre szorult; testhossza, súlya és fejkörfogata az 5. percentilnek felelt meg. Fejlődési kórelőzményük fontos vonása, hogy mindkét fiú 1 éves kora után kezdett járni, és finom mozgásaik mindig késedelmet mutattak. Amint növekedtek, egyre nagyobb érdeklődést tanúsítottak a zene iránt, mely kezdetben megnyugtató hatással volt rájuk, majd táncra késztette őket. Idegenekkel rendszerint barátságosan viselkedtek. Huszonhét hónapos korukra arcvonásaik jelentősen eltorzultak (2. ábra). Mindkét fiú hangja születéstől rekedt volt. A polymorh microsatellita DNS-vizsgálat monozigóta jelleget igazolt. Egy további laboratóriumi vizsgálat megerősítette a feltételezett klinikai kórismét. |
 Legolvasottabb Legtöbb hozzászólás blogEgy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom. Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek. Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint. Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
|
|
