Veleszületett szívbetegségben szenvedő, jellegzetes arcvonásokat mutató monozigóta ikrek

A kétéves egypetéjű ikerpár kórelőzményében szokatlan arcvonások és veleszületett szívbetegség szerepel. Négy hónapos korukban mindkét fiún széles homlokot, szem körüli duzzanatot, a szivárványhártya csillagszerű rajzolatát, széles, lapos orrnyerget, felfelé fordult orrhegyet, hosszú philtrumot, telt orcát, kis állat, előrebiggyedő alsóajkat és ovális fület észleltek (1. ábra).

Az ikrek 38 hetes terhesség után születtek egy 28 éves, másodszor terhes, korábban egyszer szült anyától. A terhesség alatt elvégzett ultrahangvizsgálat az A ikernél multicystás, dysplasiás bal vesét mutatott.

Az A iker születési súlya 2,2 kg volt. Az újszülöttkori ultrahangvizsgálat megerősítette a bal oldali multicystás, dysplasiás vese jelenlétét. A tartósan fennálló szívzörej kivizsgálása során a pulmonalis billentyű súlyos stenosisára, kamrai sövényhiányra és jobb kamrai hypertrophiára derült fény, ami 1 éves korban műtéti korrekciót igényelt. Az A iker 7 hónapos korában kétoldali lágyéksérvműtéten esett át. Testhossza, súlya és fejkörfogata mindvégig az 5. percentilt követte.

A B iker kórtörténete hasonló. A 3,1 kg-os súllyal született gyermek vizsgálatakor nyitott ductus arteriosust, kamrai sövényhiányt és jobb oldali perifériás arteria pulmonalis stenosist találtak. Hét hónapos korában ő is kétoldali lágyéksérvműtétre szorult; testhossza, súlya és fejkörfogata az 5. percentilnek felelt meg.

Fejlődési kórelőzményük fontos vonása, hogy mindkét fiú 1 éves kora után kezdett járni, és finom mozgásaik mindig késedelmet mutattak. Amint növekedtek, egyre nagyobb érdeklődést tanúsítottak a zene iránt, mely kezdetben megnyugtató hatással volt rájuk, majd táncra késztette őket. Idegenekkel rendszerint barátságosan viselkedtek.

Huszonhét hónapos korukra arcvonásaik jelentősen eltorzultak (2. ábra). Mindkét fiú hangja születéstől rekedt volt.

A polymorh microsatellita DNS-vizsgálat monozigóta jelleget igazolt. Egy további laboratóriumi vizsgálat megerősítette a feltételezett klinikai kórismét.