Újabb eredmények az osteogenesis imperfecta diagnosztikájában és gyermekkori kezelésében
Az osteogenesis imperfecta („üvegcsontbetegség”) mind genetikailag, mind fenotípusosan heterogén csontrendszeri diszplázia, amely a kollagén – a kötőszövet legfőbb alkotóeleme – rendellenessége következtében alakul ki. Ma már kollagénbetegségként is ismert. A tudomány és a genetika gyors fejlődésével párhuzamosan e kórkép diagnosztikájában és kezelésében is lényeges változások mentek végbe. Cikkünk célja a betegség újabb típusainak részletes ismertetésével egy olyan forrásanyag biztosítása, amelyhez a jövőben felismert osteogenesis imperfectás betegek pontosabb azonosításáért fordulhat az olvasó. Ezen túlmenően bemutatjuk a kórkép heterogén klinikumát, speciális gyermekkori sajátosságait. Végül részletesen áttekintjük az eddig alkalmazott kezelések klinikai értékelését, és a közeljövő nagyon ígéretes terápiás lehetőségét.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
a szerző cikkei
