Dr. Lakatos Péter cikkei

Korszerű diagnosztikai eszközökkel a lakosság nagy részében ki lehet mu­tatni kisebb-nagyobb göböket a pajzsmirigyben. Ezek egy részében idővel daganatos elváltozás alakulhat ki. Ma a hagyományos vizsgálómódszerek­kel bizonyos, malignitásra gyanús jeleket megtalálhat a kezelőorvos, ám a diagnózis sokszor bizonytalan. Ilyenkor segíthetnek az elmúlt évtized ge­netikai kutatásai, amelyek a pajzsmirigydaganatokra hajlamosító faktorok nagy részét azonosították. E háttértudás segítette hozzá a kutatókat több géndiagnosztikai pajzsmirigypanel kidolgozásához. Ma már több amerikai teszt elérhető a páciensek számára, és 2017-ben megjelent az első európai génpanel is hazánkban. A tesztek pontosíthatják a citológiai eredményeket.

Napjainkban a genetika forradalmát éljük, hasonlóan ahhoz, ahogy a 20. század vége az informatika forradalma volt. A különbség az, hogy a genetikai ismere­tek alkalmazásának előnyei, de még inkább az előnyök mellett benne rejlő veszélyei kevésbé nyilvánvalóak még a szakembe­rek számára is az informatikához képest. A mostani szám szimpóziuma a lehetőségek mellett a korlátokat is igyekszik bemutatni.

A Hashimoto-tireoiditisz növekvő arányban érinti a lakosságot. Az autoim­mun pajzsmirigybetegek közel harmadánál krónikus atrófiás gasztritiszre jellemző autoantitest-pozitivitás figyelhető meg. A két betegség társu­lása növelheti a levothyroxin-igényt annak rosszabb felszívódása miatt. A sokáig tünetmentes gasztritisz klinikai jelentőségét a gyomorrák és a neuroendokrin daganatok többszörös kockázata adja. Mindezek miatt autoimmun pajzsmirigybetegségben mindig indokolt a krónikus atrófiás gasztritiszre jellemző autoantitestek vizsgálata is, pozitív lelet birtokában gasztroszkópia végzendő. Atrófiás gasztritisz esetén a tumorkockázat miatt indokolt a rendszeres endoszkópos ellenőrzés.

A policisztás ovarium szindróma (PCOS) a második leggyakoribb, nőket érintő endokrin kórkép. A klasszikus kritériumok mellett megjelenhet diabetes mellitus, obezitás, inzulinrezisztencia. Kései szövődményei közül kiemelendők a kardiovaszkuláris események és a krónikus anovuláció miatt kialakuló meddőség. D-vitamin-hiány számos kórkép hátterében állhat. PCOS-betegek vizsgálata során alacsonyabb D-vitamin-szintek igazolódtak. A D-vitamin-hiányos PCOS-betegek nagy dózisú D-vitamin-pótlása ígéretes terápiás lehetőség.

Az anyai vérből végzett, a magzati kromoszómaeltérések szűrésére alkal­mas, nem invazív tesztek lényegesen pontosabbak a mindennapi gyakor­latban alkalmazott, biokémiai szérummarker szűrésen alapuló kombinált kockázatbecslésnél, így a NIPT tesztek bevezetésével az invazív prenatális mintavételek száma jelentősen csökkenhet. A NIPT teszteknek továbbra is a kiemelt jelentőségű ultrahangvizsgálatok mellett van szerepük. Elterjedésüket egyedül a viszonylag magas áruk (jellemzően 200 ezer Ft körül) korlátozza, ám a közeli jövőben a technológiai fejlődésnek köszönhetően az árak csökkenése várható.

A biológiai terápiás szerek az immunrendszer által mediált gyulladásos betegségek hagyományos szerekre rezisztens középsúlyos és súlyos formáiban már alapvető kellékei terápiás eszköztárunknak. Az első szabadalmak lejártával várható a biohasonló követő molekulák klinikai gyakorlatba történő bevezetése.