hirdetés
hirdetés

Bőrgyógyászat, genetika

Werner-szindróma

A Werner-szindróma a progéria ritka, autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató formája. Jellemző klinikai tünetei a „madárarc”, az arányosan alacsony termet, valamint a korán fellépő atherosclerosis és daganatos betegségek. 

Minthogy a Werner-szindróma oki kezelésére egyelőre nincs mód, nagy figyelmet kell fordítani a prognózist döntően befolyásoló tényezők, köztük az atherosclerosis és a daganatok terápiájára.

AWerner-szindróma (WS, progeria adultorum) autoszomális recesszív öröklésmenet szerint öröklődő betegség. A klinikai kép jellemző elemei: arányosan alacsony termet, kifekélyesedő szklerodermiform bőrelváltozások, „madárarc” és rekedt hang. Ezek a tünetek már a 20. életév környékén világosan felismerhetők, mégis gyakran előfordul, hogy a diagnózist csak később állítják fel. A betegek várható élettartama a korán fellépő ateroszklerotikus elváltozások és a rosszindulatú daganatok gyakoribb előfordulása miatt viszonylag rövid. A terápia jelenleg a tünetek enyhítésére korlátozódik (érsebészeti beavatkozások, a fekélyek kezelése). 

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
A. Tsianakas F. B. Muller N. Hunzelmann C. Kuwert
a szerző cikkei

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.