hirdetés

Amerikában is elégtelen az autizmus kisgyermekkori szűrése

Egy retrospektív vizsgálat szerint az autizmus spektrum zavar (ASD) primer ellátásbeli szűrése aggodalomra adhat okot.

hirdetés

A szűrés rendszerint egyáltalán nem történik meg, ami különösen azért aggasztó, mivel egyre több bizonyíték szól amellett, hogy az ASD kisgyermekkorban való felismerése és ellátása esetén javulhat a spektrumon lévők állapota.

A Medscape a tavaly megjelent tanulmány társszerzőjével dr. Kate E. Wallis-szal (Children’s Hospital of Philadelphia) tárgyalt a kérdésről és összefoglalta a legfontosabb tudnivalókat.

A legutóbbi ASD szűrés kapcsán a Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R) –t használták és bár ez a leggyakrabban alkalmazott szűrőmódszer, a csalódást keltő eredmények rávilágítottak arra, hogy a szűrés hogyan is működik a valóságban. Le tudja nekünk röviden írni, hogy mire gondolt?

Wallis: ha elindítunk egy kutatást és kifejlesztünk egy szűrővizsgálatot, annak működését ideális körülmények között ellenőrizzük. Ilyenkor a kutatást, a személyzetet és a működést finanszírozzák, és a szűrési módszerrel pozitívnak bizonyult gyermekek gyorsan és ingyen jutnak fejlesztési programokba, ahol aztán igazolódik (vagy sem) a szűrés valódi eredménye. Kiderül a szűrési módszer pontossága és az, hogy a szűrésre használt eszköz milyen valószínűséggel tárja fel a végső diagnózist. Viszont az ilyen szigorú körülmények nem mindig tükrözik a való életet.

Két vizsgálat történt ezekkel a szűrő-módszerekkel a mindennapi gyakorlatban, praktizáló doktorokkal, valódi gyakorló nővérekkel és családokkal. Jó, rossz és veszélyes kategóriákba sorolták a gyermekeket az így szerzett információk alapján és figyelték a későbbiek során autistának bizonyult gyermekeket. Sajnos, a klinikusok egyik vizsgálatban sem tudták az ideális kutatási körülmények között elért eredményeket igazolni. A szűrési módszer pontossága jóval kisebb volt, mint az ideális körülmények között végzett vizsgálatoké.

Az M-CHAT-tal végzett szűrés kapcsán sok hamis negatív eredményt kaptak. Még a 18 és 24 hónapos korban végzett szűrésekkel sem lehet garantáltan kiemelni a kevésbé súlyos eseteket. Ez a rendszer vagy a szűrő-módszer hibája?

Valójában nem tudjuk. Gyanítom, hogy mindkettő hibás lehet. A szülők a kérdésekre feltehetően inkább kívánságaikat és nem a valóságot tükröző válaszokat adnak. Gyerekeiket kedvező színben igyekeznek lefesteni, és ez természetes. A tüneteket elbagatellizálják, mivel szeretnék tagadni, nem akarják felismerni, hogy a gyermekük fejlődése eltér a többiekétől. Gondoljuk meg, ezek a gyermekek még nagyon kicsik. Ezért fontos 18 és 24 hónapos korban ismételten szűrni. Előnyös a szülők számára is, ha látják, hogy a gyermek 18 hónapos korához képest hogyan változott. E spektrumbetegség felismerésének pontossága  javul, ha mindkét időpontban végzünk szűrést.

A szűrés és az M-CHAT hasznát igazolja, hogy a szűrésen átesett és pozitívnak bizonyult esetekben átlagosan egy évvel korábban jutunk diagnózishoz. A hiányosság ott van a rendszerben, hogy a szűréssel pozitívnak talált gyermekeket nem követik és gondozzák. Egyetért Ön ezzel?

Teljesen egytértek. Vizsgálatainkban a legtöbb pozitívnak talált – ötből csaknem négy – gyermek nem felel meg az ASD kritériumainak és egyéb fejlődési diagnózissal látják el. A szűréskor pozitívnak bizonyult gyermekeknél további beavatkozásra és értékelésre van szükség. Figyelmet érdemelnek az egyéb fejlődési folyamatok késései, a beszéd késése.  Bár az M-CHAT-ot nem a gyermeki fejlődés széleskörű szűrésének eszköze, de az alkalmazásával szerzett eredményeket komolyan kell venni, amennyiben fejlődési kockázatokat mutatnak. Munkatársaimmal  tavaly végzett vizsgálatunkban kimutattuk, hogy a szűrés kapcsán autizmus-pozitívnak bizonyult eseteknek csak 11%-ában történt később átfogó ASD értékelés. A pozitív eseteknek csak mintegy negyedénél történt valamilyen korai beavatkozás. Ha egy gyermek pozitívnak bizonyul, még számos teendő van a diagnózis bizonyításáig és a beavatkozások megszervezéséig.

Az ASD szűrés – legalábbis ebben a vizsgálatban – kevésbé volt érzékeny színesbőrű gyermekeknél. Mi ennek az oka?

Régóta tudjuk, hogy a színesbőrű gyermekek – különösen enyhe tünetek esetén – ritkábban kerülnek diagnosztizálásra. Ez azt jelenti, hogy nem részesülnek a korán elindított, ezért leghatásosabb beavatkozásokban. Ennek számos oka lehet. Történelmileg csak a fehér, középosztálybeli gyerekeknél igazolták az autizmust, az 1940-es évek óta ASD-nak nevezett szindrómát. A szűrővizsgálatot elsősorban a fehér, középosztálybeli gyermekeknek alakították ki, így kimaradtak belőle a nem-fehér gyermekekre jellemző tulajdonságok és a rájuk vonatkozó aspektusok.

Milyen egyéb tényezők befolyásolják a szűrővizsgálat érzékenységét, melynek alapján el lehetne dönteni, hogy mely gyermekek igényelnek komolyabb beavatkozást?

Ezt jelenleg nem tudjuk pontosan megválaszolni. Azt tudjuk, hogy a mérés érzékenysége, sőt, a pozitivitás prediktív értéke némileg függ a vizsgált személy etnikai hovatartozásától. Ha pl. különbségek vannak a diagnózishoz való hozzáférésben, a várható gyakoriságot feltehetően alulbecsüljük az etnikai kisebbségek és a hátrányos szocio-ökonomiai helyzetben lévő családok gyermekeinél. Az angolul nem jól értő felnőtteknek nehézséget okozhat az angol nyelvű kérdőív kitöltése. Ilyenkor is a szűrés eszköze a hibás? Vagy a rendszer teszi kevésbé megbízhatóvá azt?

A kutatók szerint a gyermekgyógyászok sokkal inkább végeznek ASD szűrést, mint a családorvosok. Ennek egyik oka az, hogy az American Academy of Family Physicians (AAFP) az US Preventive Services Task Force (USPSTF) előírásainak megfelelően nem szólít fel általános ASD szűrésre, mivel a fejlődés megítélésére nem tartja elég érzékenynek és specifikusnak azt. Ésszerű lenne tehát egy alternatív szűrés bevezetése?

Az American Academy of Pediatrics (AAP) 2020. januárban kiadott ajánlása két lépésben javasolja a kérdés megközelítését és a 18 és 24 hónapos korban végzett szűrés mellett minden vizit alkalmával javasolja a fejlődés megítélését (egészséges és beteg gyermeknél is). Ebbe beletartozik a szülő kikérdezése, a megfigyelés, a fejlődés mérföldköveinek dokumentálása is. A gyermekkori fejlődés problémáinak megítéléséhez a gyermekgyógyászok egy új beteggel 90 percet töltenek, de gyakran ez is kevés a gyermek megismeréséhez. Ennyi idő-ráfordítást nem lehet elvárni egy háziorvostól – akár (felnőtt) családorvos, akár gyermekgyógyász.
Az USPSTF leírása az autizmus szűrésről világos, de a bizonyítékok nem elégségesek ahhoz, hogy egy mindenre kiterjedő szűrést javasoljunk. de a háziorvosi szűrés is nagyon fontos. mert az általuk  pozitívnak ítélt gyermekeknél korábbi időpontban lehetett igazolni az autizmust, és a kezelés is korábban, jobb hatásfokkal kezdődhetett.  

Sajnos, a nem csak a klinikusok nagy terhelése hátráltatja a beteg kicsik felismerését és állapotuk lehetőség szerinti. A pandémia is jelentősen érintette a korai intervenciós programokat is. A COVID-19 alatt a családoknak sok nehézséget okoz a gyermek biztonságos kezelése, iskoláztatása, a szükséges fejlesztés elmaradása. Autista, vagy egyéb fejlődési zavar esetén nehéz megtartani az olyan népegészségügyi előírásokat, mint a maszk-viselés, vagy a távolságtartás.Az autista gyermekeknél nagyon nagy az abúzus kockázata, ezért igen fontos, hogy a gyermek csak olyan személyekkel kerüljön kapcsolatba, akikről biztosan tudjuk, hogy nem veszélyezteti őket.  

Források:

Wallis KE. We’re missing kids with ASD: strategies to improve screening. Perspective > CHOP Expert Commentary. July 29, 2020.

Carbone PS, Campbell K, Wilkes J, et al. Primary care autism screening and later autism diagnosis. Pediatrics August 2020, 146 (2) e20192314; Doi: https://doi.org/10.1542/peds.2019-2314  

Wallis KE, Guthrie W. Identifying autism spectrum disorder in real-world health care settings. Perdiatrics August 2020, 146 (2)e20201467. Doi:https://doi.org/10.1542/peds.2020-1467.

Guthrie W, Wallis K, Bennett A, et al. Accuracy of autism screening in a large pediatric network. Pediatrics October 2019, 144 (4)e20183963. Doi: https://doi.org/10.1542/peds.2018-3963.

Dr. N. T.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.