hirdetés
hirdetés

Amyotrophiás laterál sclerosis kutatása

Amerikában erős összefogás alakult az amyotrophiás laterál sclerosis kutatására.

hirdetés

Az amyotrophiás lateral sclerosis (ALS), amit az Amerikában egy 37 évet élt híres amerikai baseball játékos után gyakran Lou Gehring-betegség néven említenek, egy gyógyíthatatlan, általában fatális kimenetelű progresszív, degenerativ neuromuszkuláris kórforma. Az izomgyengeség első megjelenésétől kezdve átlagosan csak 3-5 évig élnek a betegek, akik igen hamar ágyhoz kötötté válnak, táplálásra, lélegeztetésre szorulnak. Ellenpélda is van: a világhírű elméleti fizikus, Stephen Hawking evvel a betegséggel élt az 1960-as évek eleje óta, 1969 óta tolószékben, és a számára szerkesztett eszköz segítségével idén márciusban bekövetkezett sajnálatos haláláig, 76 éves korában is alkotott, előadásokat tartott.

Az Egyesült Államokban az ALS bejelentése nem kötelező, de az Agency for Toxic Substance and Disease Registry-nek (ATSDR) nemzeti ALS nyilvántartása szerint évente kb. 5000 embernél diagnosztizálják a betegséget, amellyel jelenleg mintegy 16.000 ember él az USA-ban, többnyire 60-69 éves fehér férfi (a 2013-ban 15.633 regisztrált ALS beteget tartottak számon, akik 77,9%-a fehér, 62,6%-a férfi volt, 76,2%-uk életkora 50 és 79 közé esett). Az USA 30 államában 72 olyan multidiszciplináris klinika van, ahol az ALS-ben szenvedőket fogadják, és ahol rendelkezésre áll a betegséggel kapcsolatos minden szükséges eszköz és személyi feltétel (neurológus, ápoló, fizikoterápiás szakember, légzéstámogatás, diétás tanácsadás, csoport-terápia, stb.). E speciális intézményekhez közelebb lakó és a városokban élő betegeknek természetesen sikeresebb volt az ellátásuk, mint a 100 mérföldnél távolabb (> 160 km) lakóknak.

Dr. Mehta (ATDSR, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta) egy 62 éves férfi esetének bemutatásával illusztrálja a diagnózis nehézségeit. A beteg bal alsó végtagja az orvoshoz fordulást megelőzően kb. 2 hónappal egyre gyengébb lett, és húzta a lábát. Régebben L3-L4 porckorongsérve volt, melyet műtéttel kezeltek. A bal térd fájdalmas arthrózisa ismert volt. A feleség elpanaszolta, hogy férje az utóbbi 2 hónapban ok nélkül többször megbotlott. Fizikális vizsgálattal gyengeséget lehetett észlelni, a beteg nem panaszkodott fájdalomról, zsibbadásról és bizsergésről sem. Ortopédiai konzilium következett: a gerinc MR felvételén a porckorongokat rendben találták. A beteget 4 hét múlvára rendelték vissza. Két héttel később viszont egy lépcsőn elesett, jobb csípőjét megütötte, ezért a sürgősségire került. A képalkotók nem mutattak törést. Az alsóvégtagi gyengeség fokozatosan romlott. A multidiszciplináris klinika neurológusa elektromiográfiát (EMG) és ingerületvezetési vizsgálatot (ENMG) írt elő, sajnos mindkettő abnormális eredményt mutatott. Ezek alapján ALS gyanúja merült fel, ezért a beteget egy ALS specialistához irányították.

Az ALS megjelenése betegről betegre változik, de nem specifikus neurológiai tünetek, pl. a kéz ügyetlensége, a nyelvizmok sorvadása („dióbél-tünet”), a végtagok progresszív gyengülése, az abnormális fáradtság, vagy izomgörcsök utalhatnak az ASL-re. A képet bonyolíthatja, hogy egyéb betegségek, így például a myasthenia gravis, hyperthyreoidizmus, Kennedy-kór, syringomyelia, is utánozhatják az ASL-t, tehát a differenciál diagnózis nem egyszerű.

Az utóbbi évtizedekben törzskönyvezett edaravon (Radicava) késleltetheti a betegség romlását, néhány hónappal meghosszabbíthatja az élettartamát. A betegek gyakran nem fogadják el, hogy az orvosok bevallottan nem ismerik az ALS okát, és nem is tudják meggyógyítani. A National ALS Registry alapvetően fontos szerepet játszik abban, hogy a gyakoriságot, az esetleges kockázati faktorokat megértsük, és előrehaladást érjünk el a kutatásban, és legfőképp a terápiában. A nyilvántartásba vétellel a beteg is részesévé válik az ALS kutatási folyamatának, ez megerősítheti őt a gyógyulásba vetett hitében is.  

A 2014-ben „Ice Bucket Challenge” néven kampányt indítottak az USA-ban az ALS-ben szenvedőket segítő ALS Association támogatására, amikor sok neves személy vett részt a az akcióban, melynek során vödörnyi jeges vizet borítottak a fejükre. 

 

Forrás: Medscape Medical News Perspective > CDC Expert Commentary

Dr. N. T.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.