hirdetés

Génmutáció húzódhat a hirtelen csecsemőkori szívhalál hátterében

A Harry Perkins Institute of Medical Research kutatói egy génhibában vélték felfedezni a látszólag egészséges csecsemők hirtelen szívhalálának okát.

hirdetés

A The American Journal of Human Genetics című lapban a szerzők beszámoltak arról, hogy az elmúlt évben a Perkins Neurogenetikai Betegségek Laboratóriumhoz DNS-minta érkezett egy családtól, akiknek 4 hónapos csecsemője hirtelen szívhalál következtében elhunyt. A család beleegyezésével a szakemberek genetikai vizsgálatot végeztek, mivel a szülők második gyermeket terveztek.

A Perkins kutatója, dr. Gina Ravenscroft arról számolt be, hogy a gyermek DNS-ének vizsgálata során olyan géneket azonosítottak, melyek potenciálisan felelősek lehetnek bizonyos betegségek kialakulásáért.

„Két olyan genetikai variánst azonosítottunk a PPA2 jelölésű génben, melyek ezt a kardiális rendellenességet okozhatják, de jelenleg nincsenek más betegeink, akiknél kimutathatók lennének ezek a variánsok ebben a génben és a kutatási adatbázisban sem találtak utalást arra, hogy más kutatók azonosították volna ezt a génmódosulatot betegségokozó génként” – magyarázza dr. Ravenscroft.

Hónapokkal később a Perkins munkacsoportját megkeresték a párizsi French Institute of Health and Medical Research (INSERM) kutatói, akiknek tudomása volt két másik olyan családról, ahol hasonló szívhalál fordult elő, és a PPA2 mutációi is kimutathatók voltak.

Az együttműködés nyomán rövid időn belül genetikai szűrőtesztet fejlesztettek ki olyan csecsemők számára, akiknél fennáll a tünetmentesen lappangó betegség kockázata.

Abban a családban, aki az első DNS-mintát szolgáltatta számunkra, a közelmúltban megszületett a második gyermek, akinek DNS-szűrése azt jelezte, hogy ennél a fiú újszülöttnél a mutáns génvariánsok csupán egyike van jelen, így nem várható, hogy a kisfiúban kialakul a betegség, mely két csak két génmódosulat megléte esetén fenyeget.  A szűrőteszt segítségével azonsosították egy másik család veszélyeztetett gyermekeit is. A család már két fiúgyermeket veszített el a PPA2-vel összefüggő hirtelen szívhalál következtében. Másik két gyermeküknél a szűrővizsgálat kimutatta mindkét PPA2-mutáns génváltozatot, ezért implantálható defibrillátor beültetésére került sor náluk, hogy hirtelen szívleállás esetén a defibrillátor fenntartsa a szívműködésüket.

Dr. S. I.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.