hirdetés
hirdetés

Rosszindulatú daganatok genomiális mintázatának feltárása

Az MSK-IMPACT vizsgálatban new york-i kutatók eddig több mint 10000 páciens rosszindulatú daganatának pontos mutációs mintázatát tárták fel – elősegítve ezzel a betegek individualizált kezelését.

hirdetés

A rosszindulatú daganatok eltérő mutációs mintázatuk okán igen különbözőképp reagálhatnak egyes daganatellenes kezelésekre. A malignómák genetikai jellegzetességeinek feltárására a ma ismert egyik legpontosabb vizsgálat a genomiális szekvenálás, mely során azonosíthatjuk a daganatok pontos „ujjlenyomatát”. A new york-i Memorial Sloan Kettering (MSK) Cancer Center munkatársai az MSK-IMPACT (Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets) tanulmányukban a rosszindulatú daganatok integrált mutációs mintázatát tárják fel, melynek segítségével hozzájárulnak a betegek minél inkább személyre szabott kezeléséhez. Az analízisben közel 100 kutató vesz részt, akik idén májusban a Nature Medicine folyóiratban jelentették, hogy pácienseik száma elérte a 10000 főt. Közülük több mint ezren speciális klinikai tanulmányokba kerülhettek be és még többen kaphattak lehetőséget individuális kezelésre. Mindezen túl a genomiális szekvenáláson átesett páciensek lehetőséget kaphatnak egy további olyan vizsgálatban való részvételre, melynek keretében a daganatok irányító (drive) mutációira ható szerek azonosítása történik - tovább növelve ezzel egyénre szabott kezelésük esélyét és megteremtve annak mielőbbi megkezdését.

Az MSK-IMPACT-ban részt vevők mintegy 37%-ánál sikerült legalább egy támadható mutációt azonosítani és a mintegy 11%-uk kerülhetett be olyan klinikai tanulmányba, amelyben a terápia során a tumorukban elforduló genetikai mutációk direkt támadása valósulhatott meg. Az elemzés azonban ezen túl is számos fontos információt szolgáltat számunkra: a vizsgálatok során igazolódott, hogy azok a betegek, akiknél több mutáció áll fenn, sokkal inkább fogékonyak az immunterápiára, mint a kis mutációs arányt mutató daganatokban szenvedő társaik. Az elemzés segítségével továbbá előre jósolható a gyógyszeres kezelés hatékonysága – így elkerülhetőek a szükségtelen és hatástalan kezelések, valamint azok mellékhatásainak kialakulása.

Míg korábban a genomiális szekvenálás egy kivételes lehetőség volt, mely csak bizonyos szolid tumorok esetében (melanoma, tüdőrák, vastagbélrák) képezte a rutin diagnosztika részét, ma már sokkal több malignómában alkalmazható; függetlenül a tumor kiindulási helyétől. 2014-es indulásakor a teszt 341 daganatos betegségben szerepet játszó gén azonosítására volt alkalmas, mely szám azóta már 468-ra emelkedett. A májusi cikkben a szerzők ugyan 10000 beteg analíziséről számoltak be, mostanra ez a szám már a 16000-et is meghaladja és folyamatosan bővül. A szekvenálási vizsgálatok ma elsősorban metasztatikus esetek analízisére fókuszálnak, hiszen ezekben az esetekben van a legégetőbb szükség a minél inkább személyre szabott, hatékony kezelés mielőbbi megkezdésének.

Az MSK-IMPACT eredményei szerint előrehaladott daganatos betegség mellett sokkal gyakoribbak a mutációk, mint korai stádiumban. A szerzők felhívják a figyelmet arra, hogy vizsgálataik segítségével feltérképezhetőek az egyes malignómák progressziójának hátterében álló folyamatok vagy akár a terápiarezisztencia kialakulásának mechanizmusa is. Mivel az analízis során sokszor nem daganatos sejtek is elemzésre kerülnek, a kutatók komoly potenciált látnak abban is, hogy öröklődéssel kapcsolatos kérdésekre is választ kapjanak. Az tanulmány eredményei ma már nyilvánosan elérhetők az ún. cBioPortal adatbázisban – mely segítséget nyújthat a kutatóknak a genomiális eltérések közötti összefüggések feltárásában, a betegség várható klinikai lefolyásának előre becslésében, valamint a kezelés hatékonyságának előre jóslásában.

Az tanulmányt vezető Dr. Michael Berger nyilatkozata szerint a munkacsoport célja, hogy a jövőben ne csak előrehaladott esetekben alkalmazzák az integrált mutációs analízist, hanem akár már kisebb biopsziás mintavételekből, sebészi beavatkozás előtt is elvégezhessék a tumorok genomiális szekvenálását. Ennek köszönhetően reményei szerint további jelentős számú beteg profitálhat majd az új technológiából és kaphat lehetőséget mielőbbi individuális kezelésre.

 

Forrás: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Dr. V-K. O.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.