Zaj és gének
A genetikai hajlamtól függ a zaj okozta halláskárosodás kockázata, állítja egy kínai tanulmány a protokadherin 15 genetikai variánsát és ezek interakcióját vizsgálva.
A zaj a leggyakoribb foglalkozási ártalom, mely különféle káros hatást gyakorol az egészségre. Munkások millióit éri káros szintű zaj a munkahelyükön. Európában a dolgozók 20%-a van kitéve zajnak a munkaidejük több mint 50%-a alatt. Az USA-ban közel kilenc millió munkás van kitéve ≥85 dB-es zajnak idősúlyozott átlagban. Becslések szerint világszerte több mint 500 millió embert fenyeget a zajártalom okozta halláskárosodás (NIHL), mely a hallószerv visszafordíthatatlan károsodása. A munkahelyi zaj világszinten a hallásvesztés megközelítőleg 16%-áért felelős a felnőttek körében.
A NIHL egy komplex megbetegedés, melynek környezeti és genetikai okai is vannak. Hasonló szintű zajkitettség különböző mértékű halláskárosodást eredményezhet a dolgozóknál. Ezek a különbségek azt jelzik, hogy a genetikai hajlam fontos szerepet játszik a zajártalom okozta halláskárosodás előfordulásában.
A protokadherin 15 gén (PCDH15) a kadherin szupercsalád tagja. A PCDH15 egy membránfehérjét kódol, illetve a sejtek közötti kalciumfüggő adhézióban van szerepe. Segíti a sejtek összetapadását, továbbá nélkülözhetetlen szerepe van a retina és a csiga (cochlea) normális működésének fenntartásában. A génexpresszió a belső fül sejtjeiben, a szem specializálódott sejtjeiben és a retina fotoreceptor-sejtjeiben zajlik. A protokadherin 15 gén mutációja hallásvesztést és az Usher szindróma (siketvakság) egyik típusát okozhatja. Európai populációkban a zajártalom okozta halláskárosodás kockázatát egy, a PCDH15-ben jelen levő egypontos nukleotid-polimorfizmussal (SNP, rs7095441) hozzák összefüggésbe. Habár ez a génvariáció viszonylag gyakori [minor allél frekvencia (MAF)= 0,482] az európai askenázi zsidó lakosság körében, ritkának mondható [MAF=0,006-0,012] például a kínai illetve a japán populációban, azaz rasszonként eltérések lehetnek a PCDH15 genetikai variációiban, következésképp a várható kockázatban is. Nem áll rendelkezésre adat a PCDH15-nek a zajártalom okozta halláskárosodásra gyakorolt hatásáról az ázsiai népességre nézve. Az Environmental Research-ben megjelent tanulmány célja a protokadherin 15 (PCDH15) gén genetikai variációi és a zaj okozta hallásvesztés (NIHL) közötti kapcsolatot vizsgálata a kínai populációban. 476 zajérzékeny (NIHL) és 475 zajrezisztens (normál hallású) munkással készítettek eset-kontrollos tanulmányt a nem, a zajnak való kitettség éveinek száma, valamint a zajártalom intenzitása figyelembevételével. Többszörös logisztikai regresszióval analizálták a PCDH15 genetikai variációi és a zajártalom okozta halláskárosodás kapcsolatát kor, dohányzási/alkoholfogyasztási státusz, kumulatív zajártalom és ezeknek a zajártalommal vett kölcsönhatásai szerint. Az rs1104085 genotípusai és az allélfrekvencia szignifikáns összefüggést mutatott a NIHL kockázatával (egyenként P=0,009 és 0,005). A rs11004085 variáns alléleit (CT vagy CC) hordozó alanyoknak kisebb esélye volt a zajártalom okozta halláskárosodásra a vad típusú (TT) homozigótákhoz viszonyítva. Interakciókat az rs1100085, rs10825122, rs1930146, rs2384437, rs4540756, és rs2384375 SNP-éi, valamint a zajártalom között mutattak ki. Összegzés: A PCDH15 genetikai variációi és a foglalkozási zajártalom kölcsönhatásai módosítják a zaj okozta halláskárosodás kockázatát is.
Amennyiben a tanulmány eredményei általánosíthatók, lehetőség nyílik a zajra érzékeny emberek előzetes kiszűrésére és számukra kevésbé kockázatos munkahely keresésére.
