Bára genetikai vizsgálat alkalmas a Stickler-szindrómás betegek azonosítására, nem ad információt a retinaleválás kockázatát csökkentő profilaktikus kezelés optimális időzítéséről.

Amikor csontritkulásról (oszteoporózisról) hallunk, legtöbbször egy idős nő
képe dereng fel a szemünk előtt. Nem csoda, hiszen a csontritkulás leggyakrabban
a változókoron már átesett (posztmenopauzában lévő) nőket fenyegeti.
Ám fontos tudni, hogy a csontok ásványianyag-tartalmának megfogyatkozása
férfiaknál is előfordulhat, sőt vannak bizonyos betegségek és gyógyszerek,
amelyek mellett az átlagosnál nagyobb arányban, illetve fiatalabb korban is
jelentkezhet oszteoporózis. Ezeket vesszük sorra jelen betegtájékoztatónkban.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A D-vitamin-hiány rendkívül gyakori. Bizonyos esetekben előnyös lehet a D-vitamin-szint gyors rendezése. A bemutatott vizsgálatban két per os D-vitamin-feltöltési protokollt vizsgáltak 69, D-vitamin-hiányos személy­nél. A 25(OH)D-szint átlagos növekedése szignifikánsan magasabb volt a gyors telítő dózisban részesült csoportban, mint mérsékelt telítő dózis alkalmazásakor. Klinikailag jelentős mellékhatást nem észleltek. A gyors telítő dózis szignifikánsan jobban emelte a D-vitamin-szintet.

A minnesotai Annual Congress of International Cardiology (CADECI) 2023.kongresszuson elhangzottak szerint a sztatin intolerancia prevalenciája körülbelül 9%.

Egy új tanulmány kimutatta, hogy a rákos és tünetmentes csontáttétekben szenvedő betegek profilaktikus sugárkezelése a csontrendszeri problémák nemcsak csökkentése mellett túlélést is javítja. 

A myeloma multiplex leggyakoribb manifesztációi közé tartoznak a vázrend­szert érintő események. A kezelési lehetőségek bővülése ellenére a vázrend­szeri események továbbra is életminőség-romláshoz és alapvetően fokozott morbiditáshoz és mortalitáshoz vezetnek. Az utóbbi évtized kutatásainak eredményeképp jobban megismertük a csontrendszert érintő folyamatok biológiáját és ezen ismeretek alapján a terápiás lehetőségeink is bővültek.

Egy közelmúltbeli metaanalízis új evidenciaként támogatja a krónikus vesebetegség (CKD) ellátásának klinikai gyakorlatát, nyomatékosítva, hogy a fehérjemegvonásos diétát kiegészítő ketoanalógok kulcsszerepet játszanak a CKD progressziójának lassításában. A kedvező hatás kifejezettebb, ha az eGFR >18 ml/min/1,73 m², javasolt tehát a ketoanalóg-szupplementáció korai bevezetése, amely így számottevően javíthatja a CKD-betegek életkilátásait.

Az erőkifejtéshez és az erőbehatásoknak való ellenálló képességhez meg­felelő ellenállási (tehetetlenségi) nyomatékkal rendelkező csontozatra van szükség. Ezt a mechanikai feltételrendszert a mozgásérzékelés alapján kialakuló csontminőségnek kell biztosítania.

A legfejlettebb egészségüggyel rendelkező országokban az osteoporosis egyre inkább az érdeklődés középpontjába került az elmúlt években. E fokozott figyelem mind a szakmában, mind a társadalomban észlelhető. A világszerte megfigyelhető érdeklődésnek több oka van. A legfontosabb minden bizonnyal az, hogy a civilizált országokban az átlagos élettartam megnőtt, illetve egyre növekvőben van, így a lakosságnak mind nagyobb hányada él abban az életkori csoportban, melyben az osteoporosis leggya­koribb formája egészségi problémát okoz.