A kettős érzékszervi károsodás (látás- és halláscsökkenés) 65 évesnél idő­sebb embereknél fokozott halálozási kockázattal társulhat.

A demencia szempontjából magas kockázatú, időskori halláscsökkenésben szenvedő betegeknél a hallásjavító eszközök használata jelentősen lassította a kognitív funkciók romlását.

Egy hang- és szomatoszenzoros stimulációt nyújtó eszköz segíthet a fülzúgásban szenvedők tünetein.

A kezeletlen halláskárosodás növeli a demencia kockázatát középkorú és idősebb felnőtteknél – erősíti meg egy új kutatás.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Egy új tanulmány szerint a hallókészülékek a halláskárosodásban szenvedőknél jelentősen csökkentik a kognitív hanyatlás és a demencia kockázatát, sőt javítják a rövid távú kognitív funkciókat.

A ketamin hatásos kezelés lehet agyermekkori aktivitás-függő neuroprotektív protein (ADNP) szindrómában, ami az intellektuális instabilitással és az autizmus spektrum zavarral összefüggő ritka genetikai állapot.

Az Egészségügyi Világszervezet vizsgálja a COVID-19 elleni oltásokkal - elsősorban a Pfizer-BioNTech vakcinákkal - összefüggő halláskárosodás és egyéb hallászavarok ritka eseteit.

A ferde fejtartás gyakran ortopédiai problémaként jelentkezik, sok eset­ben azonban a tünet valójában szemészeti eltérés miatt alakul ki. A ferde fejtartás célja gyakran a binokuláris látás elérése, a kettőslátás mértékének csökkentése. A szemészeti háttér időben történő felismerése alapvető fon­tosságú a páciens kezelése szempontjából.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.