Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

A pemphigus vulgaris egy autoimmun hólyagos betegség, mely a bőrt és a nyálkahártyát egyaránt érinti. Patogenezisében az epidermis adhé­ziós molekulái (desmoglein – Dsg1 és Dsg3) ellen termelődő antitestek játszanak fő szerepet. A rituximab egy CD20-ellenes monoklonális anti­test, melyet középsúlyos és súlyos pemphigus vulgarisban alacsony dózi­sú szteroidterápiával kiegészítve első vagy másodvonalban választandó szerként használunk. A betegség kezelési protokolljába két éve került be a rituximabterápia. A szerzők az aktuális irodalmi adatok mellett saját ta­pasztalataikat osztják meg ebben az összefoglaló közleményben.

A szív és az endokrin rendszer szorosan együttműködnek. A szívben terme­lődnek és a szívre hatnak egyes kardiális hormonok, de perifériás endokrin szervek által termelt hormonok is befolyásolják a szívműködést. Az endokrin rendszer zavarai jelentkezhetnek elsődlegesen szívpanaszok formájá­ban is. A cikkben gyakorlati példákon keresztül mutatjuk be, hogy milyen fontos az endokrin faktorok ismerete, valamint az interdiszciplináris szem­lélet a szív- és érrendszeri betegségek diagnosztikájában és kezelésében.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás kezelésére szolgáló Efmody (hidrokortizon) készítményt.

A szérum kalciumszintjének eltérései gyakoriak, és mindig diagnosztikai erőfeszítéseket kell tennünk a kiváltó ok feltárására. A klinikai gyakorlat­ban segít ebben a parathormonszint meghatározása. Számos tünet ese­tén gondolnunk kell a hypo- vagy a hypercalcaemia lehetőségére. Mind a hypo-, mind a hypercalcaemia kezelendő, mert rövid és hosszú távú következményeik jelentősek. A hypocalcaemia életveszélyes szívritmus­zavarokat, izomgörcsöket, akár laryngospasmust okozhat, míg a szérum tartósan emelkedett kalciumszintje – a kiváltó októl függetlenül – fokoz­za az atherosclerosis, a kardiovaszkuláris halálozás és a nephrocalcinosis kockázatát.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2020 szeptemberében az alábbi új készítmények forgalomba hozatalát engedélyezte.

A fázis III klinikai vizsgálatok eredményei alapján az FDA gyógyszer-engedélyezési vizsgálatra befogadta a diabéteszes gastroparesis kezelésére szolgáló Gimoti orrsprayt.

Egy 68 éves, elhízott férfi idült beteg­sége miatt jelentkezett kontrollvizs­gálatra. Egyedül a 3 héttel korábban az alsó végtagjain kialakult elszíneződés ag­gasztotta őt. Más bőrterületek nem voltak érintettek, fájdalomról vagy viszketésről nem számolt be a beteg. 

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a Cushing-szindróma kezelésére szolgáló Isturisa (oszilodrosztat) készítményt.