Előszó

A várandósok többsége egyetért abban, hogy nem kíván beteg gyermeket szülni, akár testi, akár szellemi fogyatékosságról van szó. Így általános igény, hogy ne jöjjenek világra például 21-triszómiás (Downszindrómás) újszülöttek. A családi halmozódást mutató ritka eseteket leszámítva, 15–20%-ban az idős anyai életkor a felelős a rendellenesség létrejöttéért, de 80%-ban nem tudjuk a non-disjunctio okát. Down-szindróma esetén az anya szérumában bizonyos anyagok szintje változást mutathat, ezeken alapulnak a „biokémiai” szűrések, míg ultrahangvizsgálattal esetleg gyanús jelek láthatók (ez a lényege az „ultrahangszűrés”-nek). Bármelyik szűrés esetén a gyanús esetekben invazív beavatkozást igénylő magzati kromoszómavizsgálat tanácsos, viszont nem minden gyanús eset bizonyul betegnek („álpozitivitás”), és a nem gyanús esetekben is születhet beteg gyermek („álnegativitás”). A szűrés és a diagnosztika tehát két különböző fogalom, amelyet még az egészségügyben dolgozók sem mindig tudnak elkülöníteni, mit várhatunk hát a laikusoktól, különösen a kérdést leegyszerűsítő, utólag „okos” ügyvédektől? Elsősorban mégis magunk között kell rendet teremteni, és elérni, hogy maguk az orvosok ne vádaskodjanak az orvosok ellen, hiszen az „álnegativitás” nem jelenti azt automatikusan, hogy valaki tévedett vagy gondatlanság történt, hanem a szűrőrendszer természetes velejárójáról van szó („olyannak is kell lennie”).