Késői viszcerális/neurológiai Niemann–Pick C1 betegség: gyakoribb, mint hittük
Úgy tűnik, hogy bizonyos, meglehetősen gyakori genetikai variánsok súlyos mutációkkal kombinálódva a lizoszomális tárolási betegségek közé tartozó, ritka Niemann–Pick C betegség atípusos, késői megjelenésű, enyhébb fenotípusú formáját hozhatják létre.
Genetics in Medicine, 2015. március
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!