A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek vezető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendelkezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tünetek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesztésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.
A betegségről röviden
A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökletes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik allélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek esetében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossága között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fehérje, amelynek a mitokondriumok vasháztartásának szabályozásában van szerepe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési zavarhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az idegrendszeri tünetek.
Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójában az egész szervezet érintett. Megközelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leggyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) engedélyezte a palovarotén a ritka és súlyos fogyatékosságot okozó csontbetegségben (FOP) szenvedők első kezelését.
A kardiális rehabilitáció „koordinált aktivitások összege a kardiovaszkuláris betegségek alapvető okainak kedvező befolyásolására, a legjobb fizikai és mentális állapot elérésére, hogy a betegek a saját erőfeszítéseikkel megőrizzék vagy visszaszerezzék az optimális funkcionálást, illetve javuló egészségi magatartásukkal megtartsák vagy visszanyerjék az optimális funkcionalitásukat és a megjavult egészségi magatartásukkal fékezzék vagy megfordítsák a betegség előrehaladását”.
A Genentech vizsgálati hatóanyaga, a gantenerumab nem mutatott szignifikáns hatásosságot Alzheimer-kór kezelésében a fázis III. GRADUATE vizsgálatokban.
A szerző a mindennapos gyakorlat számára igyekszik kibontani és kritikailag értelmezni az ESC-ESH és a Magyar Hypertonia Társaság által kiadott irányelvnek inkább az úgynevezett fitt kezelendőkre fókuszáló, világosnak látszó tömör, leegyszerűsített üzeneteit, ajánlásait az idős, főleg a szervezet előrehaladott öregedéséhez kapcsolódó, idült degeneratív társbetegségek által már sokkal jobban érintett 80–85 évnél idősebb hypertoniás betegek gyógyszeres vérnyomáscsökkentő kezelésére. Ennek során a problémakör képlékenységére, csapdáira, szemléleti vitáira is rávilágító szakirodalmi eredményekből is levon, bemutat következtetéseket.
Orvostovábbképző Szemle Különszámok Mozgásszervi, reumatológiai és posztoperatív fájdalomcsillapítás Különszám
OTSZ Online >> Rovatok >> Összefoglaló közlemény
2022-03-31
Ahogy a sebészet elengedhetetlen része az egészségügyi ellátásnak, a fájdalomcsillapítás sem nélkülözhető ellátási kategória. A mai modern aneszteziológiai technikák és a szakmai felkészültség lehetővé teszik a multimodális fájdalomcsillapítás érvényre jutását a közvetlen műtét körüli időszakban. A műtőből és a kórházból távozás után a megfelelően körültekintő, a fájdalom minden dimenziójára és az ellátás minden szempontjára kiterjedő fájdalomcsillapításnak ugyanilyen fontos szerepet kell kapnia.
Az időskori makuladegeneráció a felnőtt korban szerzett vaksági okok között vezető helyen szerepel hazánkban és világszerte. A vaszkuláris növekedésifaktor-gátló (anti-VEGF) kezelések segítségével hatékonyan csökkenthető a hirtelen kialakuló látásromlás. Jelen közlemény a már használatos és az új, fejlesztés alatt álló kezeléseket tekinti át.
Lokálisan előrehaladott cutan laphám-carcinoma (cSCC) alatt olyan megbetegedést értünk, melynél kimutatható áttét nincs, azonban a tumor különböző paraméterei az orvost terápiás nehézség elé állítják.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.