Az obezitás krónikus, progresszív, visszatérő, de kezelhető komplex beteg­ség, amely a testzsír kóros mértékű felszaporodásával és diszfunkciójával jár. A diszfunkcionális zsírszövetben kialakuló enyhe, krónikus gyulladás metabolikus, kardiovaszkuláris, biomechanikai és pszichoszociális követ­kezményei jelentősek. Fontos, hogy ma már nemcsak a testtömegindex, hanem a testösszetétel, a zsigeri elhízás mértéke, a társuló betegségek, a szövődmények és a funkcionális állapot is értékelendő a terápiás stratégia megválasztásához. Jelen közlemény áttekinti az obezitás epidemiológiáját, patofiziológiáját, annak elsősorban endokrin és genetikai okait, az obezitás legfontosabb endokrinológiai következményeit, valamint a jelenleg rendel­kezésre álló kezelési lehetőségeket.

Az endokrin diszruptorok révén megzavarják a hormonrendszer működését az ultra-feldolgozott élelmiszerek, ami növeli a betegség kialakulásának kockázatát.

Jó eredményeket mutatott az MK0616 kódnevű orális PCSK9-gátló a heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia kezelésében a CORALreef HeFH fázis III. klinikai vizsgálatban.

Várandósság idején és a gyermekágyi időszak alatt jelentősen emelkedik a vénás tromboembólia kockázata, jelenleg is a tüdőembólia az anyai ha­lálozás leggyakoribb oka. A tromboembóliás eseményeket számos tényező befolyásolja, köztük a veleszületett és szerzett trombofíliák. Bár a heparin, főként az alacsony molekulasúlyú heparin (LMWH) tromboprofilaxisként alkalmazása a terhes nők esetében igen elterjedt, az irányelvek eltérnek mind az indikációt, mind az alkalmazás módját tekintve. Az alábbi cikk a terhességi tromboembólia kockázati tényezőit és a tromboprofilaxis irányelveit foglalja össze.

A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

A gastrointestinalis angiodysplasia ritka, de jelentős oka a manifeszt és okkult vérzéseknek egyaránt. Főleg idős korban és nagymértékű komorbiditással együtt fordul elő. Az endoszkópos technikák fejlődése számottevően javította a betegek kilátásait. Jelenleg az alkalmazott keze­lési módozatok megválasztása esetről esetre, egyedileg történik. További kutatások szükségesek a patogenezis és a potenciális kezelési cél ponto­sabb megismeréséhez.

A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot.