Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Nem kétséges, hogy az orvostudomány területén napjainkban a legnagyobb megoldásra váró problémát a több mint két éve tartó COVID-19-pandémia je­lenti. Jelen rövid közleményben a szerző a magyarországi COVID-19-járvánnyal kapcsolatos halálozás okait próbálja meg elemezni az egészségügyi ellátórend­szer, illetve a hatósági-járványügyi intézkedések vonatkozásában.

Az új koronavírus, vagy ismertebb nevén a „súlyos akut légúti tünetegyüttest okozó koronavírus 2” (SARS-CoV-2) napjainkig több mint 237 millió meg­betegedést és több mint 4,8 millió ember halálát okozta világszerte. A sú­lyos és kritikus lefolyású „koronavírus betegség 2019” (COVID-19) magas mortalitással járó fertőző betegség. A betegség miatt kórházi ápolásra szoruló betegek között (az enyhe, közepesen súlyos és súlyos kategóriá­ban) a társinfekciók (mind bakteriális, mind virális, mind fungális) aránya alacsony a kórházi osztályos felvételkor.

Az általános orvosi rendeléseken gyakran előforduló tünet a láb dagadá­sa. Akut és krónikus betegségek egyaránt rejtőzhetnek mögötte. A kór­előzményből és a fizikális vizsgálatból iránymutató információ nyerhető. Cikkünk áttekintést nyújt a legfontosabb elkülönítő kórismékről, majd az angiológiai kórképekkel foglalkozik, amelyek felismerése és kezelése az érgyógyász kollégákkal együttműködve történik.

A Corium Inc. január 27-én bejelentette, hogy az FDA értékelésre befogadta bőrre helyezhető Adlarity tapaszát, mellyel az Alzheimer-kór kezelésében használatos gyógyszer juttatható a szervezetbe.

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

A fázis III TULIP 2 vizsgálat eredményei szerint az anifrolumab teljesítette az elsődleges végpontként meghatározott betegségaktivitás-csökkenést szisztémás lupus erythematosusban (SLE).

A cukorbetegség jelentős egészség­ügyi és gazdasági probléma, világ­szerte a lakosság kb. 8-9%-a diabeteses. A betegek mintegy 90%-a 2-es típusú cu­korbetegségben (T2DM) szenved. Nem­zetközi becslések alapján a 60 év feletti korosztályban kb. minden ötödik személy szenved T2DM-ben. A Központi Statisztikai Hivatal 2017-es adatai alapján a teljes ma­gyar lakosság kb. 11,8%-át, míg a 60 éves és idősebb korosztályban megközelítőleg a lakosság harmadát érinti ez a betegség.

A bőrgyógyászatban a diagnosztikus lehetőségek rohamos fejlődése (in vivo képalkotás, molekuláris genetika, im­munológia) ellenére a klinikai tünetek ki­emelkedő jelentőséggel bírnak a diagnózis felállítása szempontjából. A vizsgáló orvos az anamnézis felvétele mellett a megtekin­téssel és tapintással megszerzett ismeretei, tapasztalatai alapján tudja meghatározni a tünetek elemi jelenségeit és felállítani a korrekt diagnózist.

Bevezetés
A mágnesesrezonancia-vizsgálat (MRI) a leggyakrabban használt képalkotó vizsgálat, ami megerősítheti a sclerosis multiplex (SM) klinikai diagnózisát, gyakran egyes klinikai kritériumokat is helyettesíthet és hasznos lehet alternatív diagnózisok kizárásának céljából.