Egyre jobban értjük az életkorral összefüggő neurodegeneratív betegségek patofiziológiáját miközben nem rendelkezünk hatékony betegségmódosító kezelésekkel.

A vérnyomás, valamint a folyadék- és elektrolitegyensúly szabályozásában
kulcsfontosságú szerepet játszó renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer
hosszan tartó túlműködése vérnyomás emelkedést, hipertóniát, valamint
egyéb kardiovaszkuláris rendellenességeket okozhat. Az angiotenzinkonvertáló
enzimet gátlók és az angiotenzinreceptor-blokkolók két olyan
gyógyszertípus, amelyek gátolják a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer
túlműködését, de különböző módon hatnak.
Cardiology and Therapy, 2024. december

Az intraosszeális (IO) hozzáférés gyors és hatékony alternatíva a sürgősségi
vénás hozzáférés biztosítására, különösen keringésleállás vagy nehéz
intravénás kanülálás esetén. Az EZ-IO rendszer az egyik legelterjedtebb
eszköz ezen a területen, amely gyors behelyezést, biztonságos rögzítést és
széles körű alkalmazhatóságot kínál. Összefoglalónk célja, hogy bemutassuk
a technika nyújtotta lehetőségeket és előnyöket minden kollégának,
aki munkája során szembekerülhet a vénakanülálás szükségességével, egy
olyan lehetőséget ismertetve, amely az elmúlt évtizedekben bizonyította
helyét, nem csak a sürgősségi orvostanban. Részletesen bemutatjuk az IO
eszközök használatát, az indikációkat és kontraindikációkat, valamint az
alkalmazás menetét. Bízunk benne, hogy a leírások segítséget nyújtanak
a technika elsajátításában és megfelelő alkalmazásában.

A közepes kockázatú koszorúér-kalciumvizsgálaton közepes pontszámú betegeknél a sztatinterápia és az intenzív egészségügyi coaching csökkentette a koleszterinszintet és az artériás plakkok progresszióját.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A születéskor várható élettartam folyamatosan növekszik, melynek hatásá­ra az idősek aránya világszerte fokozatosan emelkedik. Az öregedés során a hipotalamusz-hipofízis tengely működése módosul, ezáltal az endokrin és a metabolikus folyamatok többrétű változása észlelhető. A fiziológiás és patológiás eltérések megítélése, kezelése ezért egyes esetekben nagy kihívás a klinikusok számára. Ebben a cikkben az életkorral járó hormonális eltéréseket, a hipotalamusz-hipofízis és endokrin mirigyek különböző ten­gelyeinek, a kalcium- és csontanyagcsere, valamint a glükózhomeosztázis életkorral összefüggő változásait tárgyaljuk.

A köszvény (arthritis urica) az ízületi gyulladás rohamokban jelentkező formája. Az ízületekben lerakódó húgysavkristályok okozta hirtelen jelent­kező gyulladás miatti fájdalom többnyire éjszaka kezdődik. Leggyakrabban a nagylábujj nagyízületét érinti, de kialakulhat az alsó és a felső végtagok más ízületeiben is.

A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

A krónikus légúti betegségek a lakosság egyre nagyobb részét érintik. A bete­gek felkutatása és kiemelése szűrővizsgálatokkal, a háziorvos kollégák segítsé­gével, illetve a tünetes betegek esetén az akut betegellátó sürgősségi osztályok és az ügyeleti ellátás, valamint a társszakmák felvetése alapján történik. A bete­gek regisztrálását és gondozását hazánkban az országos tüdőgondozói hálózat végzi. A légúti betegségek differenciáldiagnosztikája alapozza meg a kezelést. Rendszeres gondozást igénylő légúti betegségek a krónikus obstruktív tüdő­betegség (COPD), az asthma bronchiale és a bronchiektázia. Jelen összefog­laló a legtöbb, akut egészségügyi ellátást igénylő COPD-s betegcsoport akut exacerbációjának menedzselésével kapcsolatos aktualitásokat foglalja össze.

A gasztroenterológiai tárgyú összefoglaló az epeutak gyulladásos beteg­ségeit ismerteti a primer sclerotizáló cholangitis kivételével. Az epeúti gyulladások osztályozása az anatómiai lokalizáció és az etiológia szerint lehetséges. A közlemény taglalja a diagnosztika és a kezelés lehetőségeit is.