Az ACTA2 gén egyetlen bázispárjának kicserélésével válik gyógyíthatóvá a súlyos MSDMS.

A cikkben átfogó képet kaphatunk az elhízás epidemiológiájáról, patofiziológiai hátteréről, legfőbb szövődményeiről; a metabolikus, kardiovaszkuláris, onkológiai, pszichés és mozgásszervi következményeiről, diagnosztikai kritériumairól és mód­szereiről, valamint a kezelési lehetőségekről, a megelőzés stratégiáiról és a népegészségügyi programokról is.

A toll mozgása által generált mágneses jelek elemzésével mutathatók ki a Parkinson-kór még észrevétlen motorikus tünetei.

PHOENIX —Egy második generációs anti-CD40 ligandum monoklonális antitest, a frexalimab, hosszabb ideig tartó szigorú kontrollt biztosít a sclerosis multiplex (SM) esetében.

A hajók fedélzetén mind az utasok, akár a személyzet körében továbbra is az egyik leggyakoribb orvosi probléma a tengeribetegség.

Egyre jobban értjük az életkorral összefüggő neurodegeneratív betegségek patofiziológiáját miközben nem rendelkezünk hatékony betegségmódosító kezelésekkel.

A vérnyomás, valamint a folyadék- és elektrolitegyensúly szabályozásában
kulcsfontosságú szerepet játszó renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer
hosszan tartó túlműködése vérnyomás emelkedést, hipertóniát, valamint
egyéb kardiovaszkuláris rendellenességeket okozhat. Az angiotenzinkonvertáló
enzimet gátlók és az angiotenzinreceptor-blokkolók két olyan
gyógyszertípus, amelyek gátolják a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer
túlműködését, de különböző módon hatnak.
Cardiology and Therapy, 2024. december

Az intraosszeális (IO) hozzáférés gyors és hatékony alternatíva a sürgősségi
vénás hozzáférés biztosítására, különösen keringésleállás vagy nehéz
intravénás kanülálás esetén. Az EZ-IO rendszer az egyik legelterjedtebb
eszköz ezen a területen, amely gyors behelyezést, biztonságos rögzítést és
széles körű alkalmazhatóságot kínál. Összefoglalónk célja, hogy bemutassuk
a technika nyújtotta lehetőségeket és előnyöket minden kollégának,
aki munkája során szembekerülhet a vénakanülálás szükségességével, egy
olyan lehetőséget ismertetve, amely az elmúlt évtizedekben bizonyította
helyét, nem csak a sürgősségi orvostanban. Részletesen bemutatjuk az IO
eszközök használatát, az indikációkat és kontraindikációkat, valamint az
alkalmazás menetét. Bízunk benne, hogy a leírások segítséget nyújtanak
a technika elsajátításában és megfelelő alkalmazásában.

A közepes kockázatú koszorúér-kalciumvizsgálaton közepes pontszámú betegeknél a sztatinterápia és az intenzív egészségügyi coaching csökkentette a koleszterinszintet és az artériás plakkok progresszióját.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025