A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

A meddőség vagy infertilitás azt jelenti, hogy 12 hónap rendszeres szexuális együttlét mellett sem alakul ki terhesség. 12 hónapnál hamarabb is kivizs­gálás javasolt, ha egyéb kockázati tényezők is fennállnak, ha a nő 35 éves vagy idősebb, illetve nem heteroszexuális kapcsolat esetén. A meddőség ke­zelésének részét képezheti az ovulációindukció, az intrauterin inszemináció, az in vitro fertilizáció, a donorsperma vagy -petesejt alkalmazása, valamint a műtéti beavatkozás.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A COVID-19-világjárvány kapcsán egyre több elemzés történik arra nézve, hogy a pandémia közvetlen áldozatain túl milyen járulékos kockázatok és veszteségek keletkeztek a szokásos diagnosztikai és terápiás lehetőségek beszűkülése vagy akár teljesen elérhetetlenné válása miatt. Izraeli szerzők az extrauterin graviditás ellátása szempontjából elemezték a pandémia nyomán elő állt új helyzetet.

A harmincas-negyvenes éveikben járó nők petefészekműködését befolyásoló betegségek fokozhatják a szívbetegségek kockázatát.

A meddőség és a vetélések hátterében genetikai, hormonális, anatómiai, infektív, környezeti, hematológiai és immunológiai tényezők állhatnak. Az elmúlt időszak reproduktív immunológiai kutatásainak köszönhetően jelentősen megnőtt a meddőségi vizsgálati lehetőségek száma.

Egyszerű eszközökkel pontos, célzott változtatásokat lehet végrehajtani genomokban, sejtekben, organizmusokban.

A policisztás ovarium szindróma (PCOS) az egyik leggyakoribb, nőket érin­tő endokrinológiai, metabolikus kórkép a reprodukciós korban. Sokáig a velejáró menstruációs zavarok és meddőség miatt foglalkoztak vele, de az utóbbi évtizedekben, jobban megismerve a kórkép patofiziológiáját, egyre inkább előtérbe kerül a belgyógyászati szövődmények megelőzése/ kezelése.

Korai petefészek-kimerülés esetén az ovariumok 40 éves kor előtt elvesztik működőképességüket. Ez magas morbiditással és mortalitással jár. A tü­szőhormon termelésének csökkenése miatt a menopauza szindróma tü­netei, elsősorban a hőhullámok gyakrabban és erősebben jelentkeznek, meddőség alakul ki. Károsodik az endoteliális működés, nő az iszkémiás szívbetegség, az iszkémiás stroke, valamint a csontritkulás okozta törési kockázat.