Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

A csípő-keresztcsonti vagy sacroiliacalis ízület diszfunkciója a deréktáji fájdalom gyakori kiváltó oka, azonban pontos diagnózisa nem könnyű feladat. A konzervatív kezelés egy multimodális programból áll, amely ma­gában foglalja a betegoktatást, valamint a medenceöv stabilizálását célzott nyújtással és manuálterápiával kombinálja. A stabilizáló övek szülést köve­tő alkalmazása is hasznos lehet. Azoknál a betegeknél, akiknél a tünetek konzervatív kezeléssel nem javulnak, előnyösek lehetnek az intervenciós kezelési lehetőségek.

Egy új HPV elleni vakcina egy kis betegszámú fázis I. klinikai vizsgálatban hatásosnak bizonyult a  rekurrens légúti papillomatózis nevű ritka daganatos betegség terápiájában.

A méhnyakrák a 4. leggyakoribb előfordulású és mortalitású rák a nőknél világszerte, amelynek többsége szövettanilag laphámrák, kisebb arányban adenokarcinóma, néhány igen ritka egyéb daganattól eltekintve. A méhnyakrák kialakulásában jól követhetők a rákelőző elváltozások, a korábban diszpláziának (enyhe, mérsékelt és súlyos), jelenleg a Bethesda- féle osztályozás szerint LSIL (low-grade squamous epithelial lesion) és HSIL (high-grade squamous epithelial lesion) csoportba sorolt elváltozások, az invazív karcinóma kialakulása előtt. Ezek felismerését a szövettani vizsgálatok mellett a citológiai szűrővizsgálatok nagymértékben elősegítették, illetve igazolták. A humán papillómavírus (HPV) mint a daganat kialakulásához szükséges (bár nem elegendő) kóroki tényező kimutatása, valamint a közelmúltban kifejlesztett számos új sejt- és molekuláris alapú módszer, amellyel több virális és sejteredetű biomarker alkalmazhatóságát igazolták, segíthetnek a sejtkeneti-szövettani kép elkülönítésében. Ezen módszerek együttes alkalmazása jelentősen növeli a méhnyakszűrés specificitását és szenzitivitását. Az utóbbi, kombinált tesztek – azaz a citológiai és a szövettani vizsgálatok kiegészítése molekuláris módszerekkel – számos országban beépültek a szűrés és diagnosztika módszerei közé, és kiterjedtebb használatuk hazánkban is javasolható.

A méhnyakrák mind az előfordulását, mind a halálozását tekintve a 4. helyen áll a nők malignus daganatai között világszerte. A népességi szűrések bevezetése jelentősen növelte a rák mellett a rákelőző elváltozások felismerését is. A sejtkeneti kép értékelésének korábbi Papanicolaou-osztályozását a Bethesda-klasszifikáció váltotta fel, amely különösen a rákelőző elváltozások korai felismerésében hozott jelentős változást, kiegészítve egyéb vizsgálati módszerekkel, így a kolposzkópiával, humán papillómavírus (HPV) meghatározásával, valamint molekuláris módszerekkel. A jelenlegi ASC (atypical squamous cells), ASC-US (ASC, bizonytalan megítélésű) és ASC-H (ASC, nem egyértelműen megítélhető, de súlyos laphámlézió nem zárható ki), valamint a LSIL és HSIL (low-, high-grade squamous intraepithelial lesion) elnevezések bevezetése meghatározta a nőgyógyászok teendőit, a kezelés szempontjait. A HPV, különösen annak nagy kockázatú (hrHPV) típusainak meghatározása beépült a hazai vizsgálatok közé, és ismerete jelentősen befolyásolja a fertőzöttek kezelését. A szűrési irányelvek módosítása, modernizálása, kiemelten az elsődleges HPV-szűrés bevezetése, több hazai munkacsoporttal egyetértve, indokolt.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az alábbiakban a november 29-december 2. között San Franciscóban megrendezésre kerülő CTAD konferencia fő témáit ismertetjük.

Az ASCO (American Society of Clinical Oncology) szakmai szervezet június 2–7. között szokás szerint Chicagóban tartotta éves konferenciáját, melynek egyik szekciójában az amerikai gyógyszerügyi hatóság, az FDA képviselői vitatták meg az onkológiai készítmények engedélyeztetésének vitás pont­jait a résztvevőkkel (hibrid, azaz online és személyes részvételi formában egyaránt). Ehelyütt az onkológiai gyógyszerek engedélyezésének legvita­tottabb területein tervezett változtatásokról számolunk be.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a kongenitális vérzékenységgel született betegek vérzéses epizódjainak kezelésére szolgáló Cevenfacta (eptakog béta) készítményt.