Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

A szív gyors mozgása miatt a CT hosszú ideig alig játszott szerepet a kardiális képalkotásban. Az utóbbi mintegy 20 évben azonban a speciális, csúcskate­góriás CT-rendszerek elismerésre méltó minőségű és nagy információértékű kardiális képalkotást tesznek lehetővé. A cikk a CT kardiológiai diagnoszti­kában való alkalmazásának előfeltételeit és területeit ismerteti, kiemelve a speciális előnyöket és a korlátokat is.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A pulmonális artériás hipertónia (PAH) diagnosztikájában és utánkövetésében többféle pontrendszert és biomarkert alkalmaznak a prognózis előrejelzésére. A PAH eseteiben szükséges rendszeres utánkövetés egyik eszköze a REVEAL pontszám, az NT-proBNP pedig kulcsfontosságú biomarker, mely alapján monitorozható a beteg funkcionális állapota. Jelen vizsgálat annak tisztázására indult, hogy az NT-proBNP intracardialis mérése javíthatja-e a REVEAL kockázati pontszám szenzitivitását és specificitását a biomarker perifériás keringésből történő méréséhez képest.

Egy Svédországban végzett vizsgálatban a résztvevők 42%-ánál atherosclerosist mutattak ki szívbetegségre, vagy a szívkoszorúserek zsíros lerakódására utaló tünetek hiánya ellenére.

A CDK4/6-gátlók a sejtciklus ellenőrzőpontjain hatva sejtosztódást fékező hatásukkal potenciálják az endokrin terápiák hatását hormonreceptor-po­zitív, HER2-negatív emlőrákban. A palbociclib, a ribociclib és az abemaciclib a terápiás hatást tekintve rendkívül hasonló: előrehaladott/áttétes emlőrák­ban első vonalban a betegségmentes túlélést mintegy 10 hónappal meg­hosszabbítják a hagyományos endokrin monoterápiához képest, és a halál kockázatát kb. 25%-kal csökkentik. A három CDK4/6-gátló különbözősége a mellékhatásokban és az adagolási módban jelentkezik. Ma már rutinszerű alkalmazásuk igazi áttörést hozott a precíziós onkológia világában.

A korai terhességben szedett antidepresszívumok növelhetik a születési rendellenességek kockázatát.

Egy új vizsgálat szerint az egészséges alvás kb. egyharmadával csökkenti a szívbetegségek és a stroke kockázatát – még az ezekre a betegségekre genetikailag hajlamos személyeknél is.

Azoknál a betegeknél, akiknek életközepi glükózszintje a diabeteses tar­tományba emelkedett, nagyobb kardiovaszkuláris kockázat állt fenn, mint azoknál, akiknél stabil maradt, vagy az emelkedés nem érte el a cukorbe­tegségre jellemző küszöbértéket.

Diab Care, 2019.

A ritka daganatok diagnózisa és kezelése nehéz feladat elé állíthatja az orvosokat.