A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

Az ízek megfelelő érzékelése magától értetődő minden egészséges ember számára. Ugyanakkor számos olyan állapota létezik az emberi szervezetnek, amelyben az ízérzékelő rendszerben is változások lépnek fel. Az ízérzékelés zavarával a táplálkozás minősége romlik, mennyisége csökken, az egyén elveszíti az étkezésből adódó örömérzetét, komolyan károsodhat az élet minősége. Ezek a panaszok a páciensek egyre szélesebb körét érintik, ezért fontos az ízérzékeléssel foglalkoznunk. Közleményünk érinti az ízérzékelés anatómiáját, élettanát, majd az ízérzékelés megváltozását, zavarait mutat­juk be többféle aspektusból.

Az EU területén is megjelentek az első, helyben szerzett Schistosoma haematobium fertőzések, de a megbetegedés kizárólag a fertőzött vízzel érintkezőket veszélyezteti.