Már jóval a képalkotó vizsgálatok eredményei előtt jelezheti a vastagbélrák műtét utáni recidíváját a keringő tumor (ct)DNS teszt.

A NIPT jobb vizsgálati teljesítményt nyújt az STSS-hez képest, ami jelentős lépést jelent a jobb terhesgondozás felé.

Gyorsan elvégezhető egyszerű nyálteszttel értékelhető az 5-fluorouracil (5-FU) kemoterápiás kezelés biztonságossága.

A fertőzés hatására mind a spermiumok száma, mind minősége, mind DNS-fragmentációs indexe jelentős romlást mutat.

A DYNAMIC vizsgálatban a ctDNS töredékeket kimutató módszer a jelenlegi standard eljáráshoz hasonló eredményeket hozott a kemoterápiás beavatkozások arányának csökkenése mellett.

A heti legalább nyolc alkoholos ital fogyasztása 133%-kal növeli a memória- és gondolkodási problémákkal járó agyi elváltozás, a hyalin arterioszklerózis kockázatát.

A gyors, helyben alkalmazható technológia képes lehet járványkitörések gyors elfojtására.

Egy amplifikációs lépés nélküli CRISPR-alapú módszer 10 perc alatt képes pontos eredményt adni.

A szájüregi mikrobiális jellemzők és a vastagbélrák (CRC) kockázata között nincs általános összefüggés, de bizonyos törzsek jelenléte növelte a disztális vastagbélrák, illetve a végbélrák kockázatát.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025