Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

Egy új tanulmány szerint a sejtmentes DNS (cfDNS) vérvizsgálat a legtöbb igazoltan vastagbélrákban szenvedő betegnél helyesen mutatta ki a daganat jelenlétét.

A molekuláris diagnosztika fejlődése robbanásszerű, átalakítja a rosszindulatú daganatok osztályozását, szerepe már régóta óriási a központi idegrendszeri (KIR) tumorok esetében. Diffúz gliómák kapcsán az 1p/19q kodeléció vizsgálata elkerülhetetlen. Megfelelő konstellációban jellegzetes morfológiai jelek hiányában is megállapítható glioblasztóma diagnózisa, ha EGFR-amplifikáció, TERT-promotermutáció, vagy +7/–10 kópiaszám-eltérések igazolhatók. Egyre több olyan entitást ismerünk, amely már a nevében is hordoz genetikai eltérést. Számos esetben a DNS-metiláció átfogó vizsgálata jelentős segítséget nyújt a szövettan és az alapvető molekuláris vizsgálatok mellett, különösen kis méretű minták esetében. Az egyre bővülő diagnosztikus repertoárral nehéz lépést tartani, de érdemes tudni, hogy mi a módszerek előnye és hátránya, és milyen kontextusban célszerű alkalmazni a KIR daganatok diagnosztikája során. Ez az összefoglaló vázlatos áttekintést nyújt a molekuláris diagnosztikában használatos legfontosabb módszerekről.

Barcelonai kutatók szerint a szövetregeneráció kezdeti fázisa, a sejt-újraprogramozás folyamata rengeteg B12-vitamint igényel.

A biológiai és a valódi életkor szerepe

Egy új vizsgálati módszer a DNS metilációs mintázataiból képes különbséget tenni a hasnyálmirigy rákos  és -gyulladásos megbetegedése között.

Kínai kutatók egy teljesen új elgondolást: mRNS alapú kezelési mechanizmust tesztelnek az Alzheimer-kór terápiájában, egyelőre úgy tűnik, sikerrel.

Bár külön tudományok foglalkozik az öregedéssel összefüggő betegségek kialakulásának késleltetésével és/vagy az élettartam meghosszabbításával, nincsenek olyan markerek, amelyek alapján megállapítható lenne, hogy a lehetséges kezelések befolyásolják az öregedés folyamatát.

A tumorsejtek inváziója a metasztázisképzés első lépése, melynek során a sejtek képesek a környező szövetek infiltrációjára. Célunk az invazív fenotípussal összefüggő genetikai és epigenetikai eltérések vizsgálata volt melanóma-sejtvonalakban. A sejtek invazív képességének meghatározásához Matrigel inváziós kamrát használtunk. Genetikai elemzéseinket array-CGH módszerrel, a DNS-metilációt Illumina Infinium array-vel vizsgáltuk, a génexpressziós változásokat Affymetrix array-vel határoztuk meg. Eredményeink alapján a primertumor-eredetű invazív sejtvonalakban szignifikánsan magasabb volt a GDNF, GPAA1, PLEC és SHARPIN gének kópiaszáma a nem invazív sejtvonalakhoz hasonlítva. Megfigyeltük, hogy az invazív sejteket főként hipermetilált mintázat jellemzi. A hipermetilált gének többsége csökkent expresszióval társult, másrészt a géntestbe nyúló hipermetilációval megnövekedett génexpressziót figyeltünk meg az EGFR és RBP4 gének esetében. Az ARHGAP22 és NAV2 gének promoter-hipermetilációja jellemezte az invazív sejteket, amely eltérést a melanómametasztázis-mintákban is megtaláltuk. Eredményeink rámutatnak az invazív sejtek hipermetilációs mintázatának jelentőségére, amely összefüggésben állhat a melanómasejtek invazív tulajdonságával.