Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

Az összefoglaló közlemény azt elemzi, hogy ischaemiás cardiomyopathiában milyen kezelési mód vezet a legjobb klinikai kimenetelhez, a gyógyszeres kezelés mellett kell-e törekedni revaszkularizációra, és ha igen, milyen be­tegeknél és melyik módját válasszuk.

A szerzők a hyperlipoproteinaemiák kezelésének lehetőségeit foglalják össze. Bemutatják, hogy az elmúlt időszakban ezen a téren milyen jelen­tős előrelépések történtek, a hagyományos koleszterincsökkentő sztatin-és ezetimibterápia mellett egyéb új koleszterincsökkentők jelentek meg. A hypertriglyceridaemiák kezelésének új alternatívái az apolipoprotein C3-gátló volanesorsen és az angiopoietin-like 3-gátló evinacumab készítmé­nyek. Bár egy részük jelenleg nem érhető el hazánkban, mégis fontosnak tart­juk, hogy a szakmai közönség ezekről is megfelelő ismeretekkel rendelkezzen.

A csípő-keresztcsonti vagy sacroiliacalis ízület diszfunkciója a deréktáji fájdalom gyakori kiváltó oka, azonban pontos diagnózisa nem könnyű feladat. A konzervatív kezelés egy multimodális programból áll, amely ma­gában foglalja a betegoktatást, valamint a medenceöv stabilizálását célzott nyújtással és manuálterápiával kombinálja. A stabilizáló övek szülést köve­tő alkalmazása is hasznos lehet. Azoknál a betegeknél, akiknél a tünetek konzervatív kezeléssel nem javulnak, előnyösek lehetnek az intervenciós kezelési lehetőségek.

A daganatos megbetegedések a kardio- és cerebrovaszkuláris kórképek mellett jelenleg is vezető haláloknak számítanak, incidenciájuk évről évre tovább emelkedik. A malignus betegségek korai felismerése, majd a komplex kezelés utáni szoros nyomon követése elengedhetetlen a betegek túlélése érdekében. Ebben a különböző radiológiai vizsgálatok mellett szerepük van bizonyos rutin labordiagnosztikai teszteknek, nevezetesen a tumormarkereknek. Ezeket a döntően fehérjetermészetű mediátorokat a tumorsejtek termelik és szekretálják, vagy tágabb értelemben a tumor kialakulására válaszul maga a szervezet expresszálja kóros mennyiségben. A tumormarkerek mérése döntően szérummintából történik, de egy korai, lokális folyamat érzékenyebb detektálása érdekében egyéb testfolyadékokból, például peritoneális folyadékból, likvorból vagy pleurális folyadékgyülemből is történhet. Mivel egy tumormarker szérumkoncentrációját számos nem malignus körülmény is befolyásolhatja, az eredmények helyes interpretálásához a vizsgált személy teljes klinikai státuszát figyelembe kell venni. Jelen összefoglaló közleményünkben a teljesség igénye nélkül néhány fontos aspektusát gyűjtöttük össze a legismertebb tumormarkereknek.

Kísérleteink során az N-metil-D-aszparaginsav típusú glutaminsav- receptorokat vizsgáltuk csirkeeredetű differenciálódó porcsejtekben, illetve egészséges és patológiás humán pigmentsejtekben. Mivel az NMDAR-okon elsősorban Ca2+-áram halad keresztül, ezért a receptorfunkciók tekintetében különös figyelmet szenteltünk a Ca2+-homeosztázis változásainak. Vizsgálataink igazolták, hogy az NMDAR-ok hozzájárulhatnak a fejlődő porcsejtek finoman hangolt Ca2+-oszcillációihoz, illetve a Ca2+-jelek összefüggésben vannak az optimális kondrogenezissel. Munkánk másik részében az NMDAR-alegységek melanómasejtek szubcelluláris frakciókra is kiterjedő fehérjeexpressziós vizsgálata az egészséges és patológiás pigmentsejtek közti lényeges különbségekre és a sejtmag saját Ca2+-homeosztázisába is beleszóló, potenciálisan működőképes sejtmagi NMDAR-okra hívta fel a figyelmet. Összességében kísérleteinkkel in vitro körülmények között tenyésztett, idegrendszeren kívüli, nem excitábilis sejtekben elsőként mutattunk ki funkcionáló NMDAR-okat (differenciálódó porcsejtek), illetve NMDAR-alegységek által képzett sejtmagi lokalizációjú, molekuláris heteromereket (melanómasejtek). Az előbbi által befolyásolt Ca2+-függő folyamatok az optimális porcfejlődéshez nélkülözhetetlenek, míg utóbbiak a malignus transzformáció következményeként jelenhetnek meg és a Ca2+-szignalizáció új kapuit nyithatják meg.

Németországban a kardiális és keringési betegségek állnak a leggyakoribb halálokok listájának élén. A klinikai kritériumok és a célirányosan megvá­lasztott képalkotó eljárások együttesen alapozzák meg a pontos diagnózist és az optimális terápiás döntéseket. A nukleáris medicina képalkotó eljárá­sai biológiai folyamatokat megjelenítő funkcionális vizsgálatok. Dolgoza­tunkban áttekintjük a kardiológiai diagnosztikai kérdések megválaszolá­sára napjainkban használatos radioaktív izotópos vizsgálati módszereket.

A lép megnagyobbodása számos kiváltó okra vezethető vissza, de hátteré­ben rendszerint valamilyen szisztémás betegség áll. A beteg tünetei utal­hatnak fertőző betegségre, daganatos megbetegedésre, elsődleges májbe­tegségekre vagy vérképzőszervi okokra. A fizikális vizsgálat során észlelt megnagyobbodott lép esetén célszerű hasi ultrahangvizsgálatot végezni. A splenomegalia leginkább az alapbetegség megfelelő kezelésével csök­kenthető, bizonyos esetekben splenectomiát, vagy a lép méretét redukáló terápiát alkalmaznak. Az akut fertőzések, a vérszegénység és a lépruptúra a splenomegalia leggyakoribb szövődménye. A megnagyobbodott lép ese­tén a ruptúra fokozott rizikója miatt a kontakt sportok kerülése javasolt.

A felnőtt lakosság több mint 40%-a magasvérnyomás-beteg­ségben szenved, ugyanakkor a hipertóniások kevesebb mint fe­léről mondható el, hogy vérnyomásuk a céltartományban van. A krónikus betegség évtizedekig tartó gyógyszeres kezelést igé­nyel. A tartós együttműködés érdekében nemcsak hatékony és a tolerálhatóság szempontjából kedvező, biztonságos terápiára van szükség, hanem egyszerű kezelési sémákra, így a fix dózisú kombinációk és a 24 órás hatástartamú készítmények jelentősége igen nagy. A témáról dr. Páll Dénessel, a Debreceni Egyetem Bel­gyógyászati Klinika professzorával, a Magyar Hypertonia Társa­ság elnökhelyettesével a társaság 2022-es siófoki kongresszusán beszélgettünk.