Az autoimmun szerológiai diagnosztika központi szerepet játszik a nefrológia és a reumatológia területén számos olyan betegség felismerésében, amely kezelés nélkül vagy későn felismerve nagy morbiditással és halálo­zással járhat. Ezen autoimmun betegségek későbbi lefolyása szempontjából alapvető fontosságú a korai felismerés és kezelés. A racionális antitest-diagnosztika fontos része a kórismézésnek és a követésnek.

A vizsgálatok szerint szoros összefüggés van a szérum húgysavszintje és a szív- és érrendszeri betegségek, azaz a hypertonia, az elhízás, a 2-es tí­pusú diabetes, a szívinfarktus, a szívelégtelenség, a stroke és a krónikus vesebetegség között nemcsak hyperuricaemia esetén, hanem már a magas normális húgysavszint (300–360 μmol/l) esetében is. A hazai konszenzus­ajánlás szerint a szérum húgysavszintjének meghatározása és rendszeres ellenőrzése javasolt a fokozott cardiovascularis kockázatú személyek ese­tében. Tünetmentes hyperuricaemia esetén indokolt a cardiovascularis és renalis társbetegségek irányában történő szűrés.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A costochondritis a mellkasi fájdalom egyik gyakori oka. Bár az alapel­látásban a váz- és izomrendszeri, illetve egyéb mellkasfali kórállapotok képezik a mellkasi fájdalom leggyakoribb okát, a differenciáldiagnózis során fel kell merülnie a többé-kevésbé gyakori, egyéb etiológiájú ténye­zőknek. Bár hiányzik a magas minőségű evidencia, a terápiás lehetőségek között a lokális melegítés, a szájon át szedhető vagy lokálisan alkalmaz­ható nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek, a lidokaintapaszok, a kapszaicinkrém, a fizikoterápia és az akupunktúra szerepelnek. A makacs esetek kortikoszteroid-injekciókra reagálhatnak.

Ha végigkísérjük az alvadásgátló gyógyszerek „életpályáját” a felfedezésük­től napjaink mindennapi gyakorlatáig, mindenképpen észre kell vennünk, hogy az indikációk fejlődése és új indikációkra történő törzskönyvezésük bizonyos szabályokat követ.

Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

Az öböl menti országokban (Bahrein, Egyesült Arab Emírségek, Katar, Ku­vait, Omán és Szaúd-Arábia) tevékenykedő orvosok és szakértők közremű­ködésével 2020 januárjában megrendezett ELITE V workshop a digitális eszközök és megoldások alkalmazásának lehetőségeit tekintette át a gyer­mekendokrinológia területén. A szakmai műhelymunka két részre tago­lódott: az egyikben a már megvalósult fejlesztésekről és az azokkal kap­csolatos tapasztalatokról számoltak be a résztvevők, míg a másik részben a további potenciális alkalmazások előnyeit és lehetőségeit mérlegelték.

Frontiers in Pediatrics, 2021. július

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

A hasnyálmirigyben gyakran fordulnak elő többnyire ártalmatlan, de poten­ciálisan veszélyes cystás elváltozások. Elkülönítő diagnosztikai besorolásuk nehézséget okozhat, ugyanakkor a beteg számára nagy jelentőséggel bír a cystával összefüggő egészségi kockázat. Ebben a cikkben a kórisméző eljárásokat, a terápiás javallatokat és a követési stratégiákat szeretnénk áttekinteni.