Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

Végstádiumú májbetegségekben és akut májelégtelenségben a különféle konzervatív kezelési módszerek csak átmeneti megoldást jelentenek. Az egyetlen, hosszú távú túlélést jelentő gyógymód a transzplantáció. Napjainkban a májátültetést követő átlagos 5 éves, ún. kumulatív túlélés 80%-nál nagyobb. Az indikációs terület egyre szélesebb. A májtranszplantációs túl­élési eredményeink a jó nemzetközi statisztikáknak megfelelőek. A graft-és betegtúlélés további javításában a testre szabott immunszuppressziós kezelés bevezetésének nagy jelentősége van.

A nem alkoholos zsírmáj és súlyos formája, a nem alkoholos szteatohepatitisz ma a leggyakoribb májbetegség. Patogenezise csak részben tisztázott, de sok új ismerettel gazdagodtunk az utolsó évtizedben. A kórfolyamat alapja az elhízás és az inzulinrezisztencia, a következmény: krónikus, alacsony fokú szisztémás gyulladás, májfibrózis, cirrózis, májrák, a kardiovaszkulá­ris morbiditás és a krónikus vesebetegség fokozott kockázata. Diagnózisa biopszián alapul, a kórismézésben az ultrahang mellett számos nem invazív eljárás kap szerepet. Speciális farmakoterápia nincs, alapvető a testsúly­csökkentés, diéta, fizikai aktivitás jelentőségének tudatosítása a gyógyulás és a progresszió megelőzése érdekében.

A radiológiai vizsgálatok során egyre gyakoribb a daganat gyanúját keltő mellékle­let: incidentalóma. Az orvosnak gondolnia kell az ilyen lelet kockázatára a képalko­tó vizsgálatok indikálásakor. A betegek azt feltételezhetik, hogy az incidentalóma rák, és könnyen lehet, hogy nincsenek tisztában az ismételt képalkotó vizsgálatok­kal járó sugárterhelés kockázataival.  

A máj autoimmun betegségei közül a primer szklerotizáló kolangitisz ellen véd, a primer biliáris cirrózis ellen viszont nem véd a sok kávé a Mayo Klinika vizsgálati eredményei szerint.

A máj-cirrhosis hepatocelluláris funkcióvesztéssel jár, ami különböző szövődményekhez vezet. Krónikus májbetegségben, elsősorban primer biliáris cirrhosisban, valamint májátültetés után gyakran alakul ki  osteoporosis.