A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a Pompe-kór kezelésére szolgáló Nexviadyme (avalglükozidáz-alfa) készítményt.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszereinek bizottsága (CHMP) 2021 július 19-22-i ülésén az alábbi készítményeket véleményezte.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. 

Az újszülöttkori szűrés az Egyesült Államok egyik legfontosabb és leghatásosabb népegészségügyi programja.

Az 1-es típusú glikogéntárolási betegség egy ritka, öröklött anyagcsere rendellenesség. A szerzők egy köszvényes ízületi gyulladás tüneteivel jelentkező esetét mutatják be.