A cikk az otthoni felhasználásra tervezett hüvelyi önmintavételi eszköz és a hozzá kapcsolódó multimarker-technológia fejlesztését, validálását és klinikai értékelését mutatja be. A projekt célja az volt, hogy a jelenleg alkalmazott citológiai szűrővizsgálatok (Papanicolaou, Pap-teszt) érzékenységét és specificitását javítsák egy olyan rendszerrel, amely egyidejűleg több sejtes és molekuláris paramétert elemez, miközben a mintavételt a nők számára saját otthonukban, egészségügyi személyzet részvétele nélkül teszi lehetővé. A retrospektív és prospektív vizsgálatok (összesen > 1 500 résztvevő) során kimutatták, hogy az új eszköz 93%-os szenzitivitást és 95%-os specificitást biztosít a HPV-pozitív, előrehaladott előképző elváltozások felismerésében, szignifikánsan felülmúlva a hagyományos Pap-tesztet (szenzitivitás ≈ 70%). A fejlesztett multimarker-panel (DNS- és proteomikai markerek) kimutatható mennyiségben jelen van a teljes citológiai mintában, így a mintavétel előkészítésekor nincs szükség sejtkülönítésre. A cikk tárgyalja az eszköz tervezését, a prototípus gyártását, a bioinformatikai elemzési pipeline-t, valamint a klinikai validációt. Végül a jövőbeli fejlesztési irányokat és a széleskörű bevezetés gazdasági hatásai is tárgyalásra kerülnek.

Egy új tanulmány szerint az emberi agysejtek evolúciója összefüggésben állhat az autizmussal és a neurodiverzitással.

Japán kutatók szerint az ARDS kezelésében a bazofil–IL-4–neutrofil útvonal megcélzása hatékony eszköz lehet.

A korábbiaknál pontosabb sejtatlasz alapján lehetővé válhat a rezisztencia kialakulásának megakadályozása vagy a már kialakult rezisztencia letörése.

A Crohn-betegségben kialakuló fibrózis sejtszintű vizsgálata új eredményeket hozott a betegségben szerepet játszó sejtpopulációk azonosításával.

Onkogének lehetnek a tumorok mikrokörnyezetének kialakításában játszanak fontos szerepetjátszó extrakromoszomális az DNS fragmentumok.

Az amiotrófiás laterálszklerózishoz szorosan köthető funkciózavar a mitokondriumokban már a betegségre jellemző tünetek megjelenése előtt jelentkezik.

Az immunrendszer sejtjeinek génexpressziós mintázatai segíthetnek a Parkinson-kór és a hasonló kórképek elkülönítésében.

A szájüregi mikrobiális jellemzők és a vastagbélrák (CRC) kockázata között nincs általános összefüggés, de bizonyos törzsek jelenléte növelte a disztális vastagbélrák, illetve a végbélrák kockázatát.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025