Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az FDA 2003 óta először engedélyezett új Alzheimer-kór kezelésére alkalmas készítményt (Aduhelm, adukanumab), mely első gyógyszerként a betegség elleni küzdelemben nem tüneti kezelést nyújt, hanem a betegség egyik alapvető okát kezeli.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a spinális izomatrófia (SMA) kezelésére szolgáló Evrysdi (riszdiplám) készítményt.

Preklinikai eredmények szerint az Alzheimer-kór kezelésére fejlesztett HAE-4 antitest igen kedvező biztonságossági profilt mutatott – jobbat, mint az USA-ban talán már a nyáron piacra kerülő adukanumab.

A gerincvelői izomsorvadás kezelésére alkalmas egyik nuszinerszent hazánkban a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) és a gyártó (Biogen) megállapodása alapján mostantól egyedi méltányosság alapján a felnőtt betegek is kaphatják. Molnár Mária Judit professzor asszonyt kérdeztük a bejelentés jelentőségéről.

Megállapodás született az Egészségbiztosító és a Spinraza gyártója között, így mostantól hazánkban is elindulhat a felnőtt SMA-betegek kezelése a Spinraza készítménnyel. 

After up to 4.8 years of continuous treatment with SPINRAZA, 100 percent of children treated pre-symptomatically were alive, and none require permanent ventilation

 A Lancet Neurology-ban független vizsgálók által megjelentetett közlemény az 5q-SMA-ban szenvedő későbbi életkorban tüneteket mutató betegek nuszinerszen kezeléséből származó klinikai tapasztalatait emeli ki.

Az FDA befogadta, és elsőbbségi felülvizsgálat keretében értékeli riszdiplám hatóanyagú, új spinális izomatrófia (SMA) elleni készítményt.