A liquor vizsgálata számos, központi idegrendszert érintő állapot diagnosz­tikai eszköze. A lumbálpunkció sürgős indikációi közé tartozik a központi idegrendszeri fertőzés vagy a subarachnoidealis vérzés gyanúja. A liquor vizsgálata nem feltétlenül diagnosztikus értékű, de hasznos lehet más neu­rológiai állapotok értékelésében. 

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A gyors reagálású rendszer (rapid response system, RRS) a korszerű kórházi fekvőbeteg-ellátás integrált része a világ számos országában. Fő célja a kór­házi halálozás csökkentése. Működésének elve, hogy a vitális funkciók rend­szeres mérése esélyt teremt a betegek váratlan állapotrosszabbodásának időben történő felismerésére, az ekkor aktiválható gyors reagálású, akut betegellátásban képzett team azonnali intervenciója pedig életet ment­het. Több évtizedes klinikai kutatás bizonyítja, hogy az RRS a biztonságos fekvőbeteg-ellátás megkérdőjelezhetetlen eszköze.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Az óriássejtes arteritis – régi nevén Horton-féle betegség vagy temporalis arteritis – az 50 év feletti populáció leggyakoribb vasculitise. Granulomatózus gyulladás, mely a nagy és közepesen nagy artériákat érinti, azok akut vagy krónikus károsodásához vezet. Az idősebb életkorral való jól ismert társulás mellett más tényezők, így a major hisztokompatibilitási komplex geneti­kai variánsai, különösen a HLA DRB1 0404 is hozzájárulnak az óriássejtes arteritis (GCA) kialakulásához.

A cukorbetegség kezelését megkönnyítő eszközök okozta bőrreakciók befolyásolhatják a betegek adherenciáját és életminőségét.

A terheléses próbákat régóta használjuk kórállapotok felfedésére és a ma­ximális oxigénfelvevő képességet tükröző kardiorespiratorikus fittség meg­ítélésére. Ezek közül az egyik legegyszerűbb, veszélytelen és népszerű teszt a 6 perces járás-futás kórházfolyosón, sportpályákon, fedett sportlétesítmé­nyekben, parkokban egészséges és sportoló személyek, különböző beteg­ségekkel, kórállapotokkal bajlódók részvételével. Az egészséges emberek­re, illetve az egyes kórállapotokra vonatkozó életkorfüggő normálértékek rendelkezésre állnak.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

A napokban a Nature Medicine-ben megjelent tanulmányban közölték az első „humán challenge” vizsgálat eredményét, melynek során egy koronavírust tartalmazó folyadékcseppel fertőztek meg fiatal, egészséges önkénteseket.

Mivel a szívelégtelenség a leggyakoribb halálozási ok, számos próbál­kozás zajlik olyan noninvazív marker keresésére, ami a dekompenzációt időben jelzi előre. A CardioMEMS invazív módszere mellett immár létezik a telemedicina és a HearO applikáció noninvazív módszere is. Az itt használt biomarker a beszédanalízis. Nagyon-nagyon jól működik az algoritmus. Ezt mutatom be.