Úgy tűnik, hogy az emberi agy több eltérő memóriamásolattal dolgozik. Egy adott emlékképet három különböző helyen tárol, és ezeket eltérő módon hívja elő.
A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenvedők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egészséges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.
A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek minimális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmezhető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.
A tüdőrák terápiájában az elmúlt 15 évben robbanásszerű fejlődésnek lehettünk szemtanúi. Előbb a molekuláris célzott terápia, majd napjainkban az immunterápia az, ami korábban alig látott hosszúságú progressziómentes és teljes túlélést eredményezett előrehaladott stádiumú nem kissejtes tüdőrákban. Ezzel együtt felértékelődött a patológia és a molekuláris biológia szerepe, hiszen kellő terápiás hatékonyságot csak megfelelő betegszelekcióval lehet elérni, továbbá az ilyen kezelések igen költséges volta miatt a betegkiválasztásnak költséghatékonyság szempontjából is nagy jelentősége van. E – jogos optimizmusra okot adó – fejlődések ellenére sok még a tennivaló, mivel látványos terápiás eredmények a tüdőrákos betegeknek csak töredékében érhetők el.
A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A primer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funkciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következtében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális biogenezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tréninget javaslunk a betegek számára.
Az agyi elektromos aktivitás vizsgálata lehetővé teszi az agyműködés nagy időbeli felbontású, noninvazív elemzését mind nyugalmi állapotban, mind feladatvégzés közben. Az együttesen „kisülő” neuroncsoportok szinkronizált működéséből fakadó oszcillációs aktivitásmintázatok elősegítik az idegi hálózatokon belüli és a hálózatok közötti konnektivitást és kommunikációt, így vizsgálatuk az agyműködés megértéséhez alapvető.
Orvostovábbképző Szemle Különszámok 20 éves jubileumi különszám
OTSZ Online >> Rovatok >> Jubileumi különszám
2014-01-13
Az elmúlt 20 évben jelentősen nőttek a mentális betegségek okozta terhek és felgyorsult a klinikai idegtudományok integrációja. Amikor az 1990-es években megjelentek az első közlemények arról, hogy 2020-ra az iszkémiás szívbetegség után világszerte a depresszió, pontosabban az unipoláris major depresszió lesz a második legnagyobb társadalmi teher – direkt és indirekt költségeket okozó betegség –, sokan kételkedtek és kevesen vették komolyan.
Az USA Kongresszusának javaslatára 1990-ben George H.W. Bush elnök az 1990-es éveket „Az agy évtizedének” nyilvánította. Különleges évtized volt: soha nem látott előrelépésnek lehettünk tanúi az agykutatás, a diagnosztika, a pszichiátriai és neurológiai betegségek gyógyítása terén. Ennek ellenére az egyik legelterjedtebb, legszörnyűbb, ugyanakkor jól gyógyítható idegrendszeri betegséget ma is megdöbbentően gyakran nézzük el.
Ez a betegség a depresszió, melyet az idős népességben az utóbbi 15 évben szánalmasan rossz: mindössze 20–50%-os hatásfokkal diagnosztizáltunk.2–5 Sőt, a szociális otthonokban élők körében még ennél is kisebb arányban, pedig talán ők a legesékenyebbek az idősek között. A kezeletlen időskori depresszió morbiditási és halálozási mutatói igen kedvezőtlenek, 6–8 akárcsak a vele kapcsolatos egészségügyi költségek.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.