Egy közlemény szerint az AI-doktor jobb, mint a kiégett, érdektelen humán orvos. A ChatGPT legújabb verziói egyre jobban teljesítenek az orvosi diag­nosztika és döntéshozatal területén az elméleti teszteken, de hogyan teljesít az AI (a gép) valós orvosi megoldások esetén? Hogyan jutott el az orvoslás az implantációtól az orvosi ember-kiborgokig? Eljutott-e már valóban?

Egy bispecifikus sejtaktivátor és egy természetes ölősejt termék kombinációja biztonságosnak és hatékonynak bizonyult az egyébként rossz prognózisú relapszusos vagy refrakter (R/R) klasszikus Hodgkin-limfóma kezelésében.

Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Az őssejtekből származó hasnyálmirigy-szigetsejtek felhasználásának új megközelítése lehetővé tette, hogy egy 1-es típusú cukorbetegségben (T1D) szenvedő beteg 1 évre leálljon az inzulinról.

Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

FLT3-mutációt hordozó AML kezelésében ígéretes eredményeket hozott a crenolanibbal kombinált kemoterápia alkalmazása.

A myelofibrosis ritka hematológiai betegség, jellegzetessége a krónikus lefolyás, ami a progresszív betegség okozta halálozáshoz, a betegséggel és/vagy a kezeléssel összefüggő szövődményekhez vezethet. Myelofibrosis eseteiben a JAK-STAT út túlzott aktiválódása mieloproliferációt, illetve a proinflammatorikus citokinek expresszióját eredményezi. E felfedezés nyomán fogalmazódott meg az az elképzelés, hogy JAK-inhibitorok adásá­val talán gyógyítható lehet a betegség, ám kiderült, hogy ez a terápia nem befolyásolja jelentősen a betegségterhet vagy a JAK-mutációt hordozó klónokat, mivel ezek nem specifikusak JAK2-mutációra.

A myelofibrosis egy ritka hematológiai betegség, melynek jellegzetessége a krónikus lefolyás, ami a progresszív betegség okozta halálozáshoz, a betegséggel és/vagy a kezeléssel összefüggő szövődményekhez vezethet. Myelofibrosis eseteiben a JAK-STAT út túlzott aktiválódása mieloproliferációt, illetve a proinflammatorikus citokinek expresszióját eredményezi. E felfedezés nyomán fogalmazódott meg az az elképzelés, hogy JAK-inhibitorok adásával talán gyógyítható lehet a betegség, ám kiderült, hogy a JAK-inhibitor terápia nem befolyásolja jelentősen a betegségterhet vagy a JAK-mutációt hordozó klónokat, mivel ezek nem specifikusak JAK2-mutációra.